“下颌面骨发育障碍综合征”亦称“Franceschelti-Klein综合征”，l为一种罕见的先天性畸形疾病。1889年，lBerry首先报道发生在母亲和女儿的面部畸形，l包括睑裂的倾斜、i下眼睑外端缺损和颏部后缩，l以后文献中不断有这类畸形报道。1944年，lFranceschetti和Zwahlen报告的病例，l命名为“下颌面骨发育障碍综合征”。1949年，lFranceschetti和1Klein将“下颌面骨发育障碍综合征”写为下列主要症状：i

1.睑裂斜向外下方，l下睑缺损呈切迹状。

2.面骨发育不良，l尤以下颌骨和颧骨呈鱼面样，l正常颧骨隆突消失，l小颌畸形，l巨口。

3.高腭弓，l牙齿排列异常，l唇裂。

4.颊部有一舌形毛发区，l自上而下生长。

5.畸形足，l骨关节骨性结合。

6.听力缺陷。

7.胸部发育不对称。

8.智力迟钝。