临床表现：i出生后数日内出现症状。皮肤苍白、i起皱、i多鳞屑。颜面发育畸形，l鼻梁塌陷，l眼距增宽。身材矮小，l四肢粗短。心率缓慢，l体温偏低。发育迟缓，l智力差。

口腔表现：i双唇肥厚，l舌大，l言语不清，l口常张开多流涎。牙萌出迟缓，l错颌畸形。