临床表现：i婴儿或儿童期发病，l身材矮小，l上身长下身短，l毛发稀少，l骨骼发育不全，l器官不发育及第二性征缺乏，l但智力正常。

口腔表现：i上下颌骨体积小，l牙齿萌出及乳牙脱失迟缓，l致牙列拥挤等错颌。X线示根尖孔闭锁不全。