1.常有家族史，l且家族中常有近亲结婚史。

2.多自幼年发病，l亦有成年后突然发生者。

3.一般发生于曝晒部，l如颜面及四肢，l重症者衣服覆盖部位亦可发疹。开始发红、i以后出现持久性网状毛细血管扩张。在红斑基础上逐渐发生大小不等的灰色或灰褐色色素斑片，l或雀斑样皮损，l或点状色素脱失斑。表面皮肤干燥，l部分雀斑样皮损可增大高起，l患病长久，l则见皮肤萎缩，l形成瘢痕，l眼睑外翻，l鼻翼变平，l口裂狭小，l并发角膜炎、i羞明、i流泪等。

4.部分患者于面部或手背部发生癌变，l如鳞癌或基底细胞癌，l或形成恶性黑色素瘤。

5.如伴有小头、i智力低下、i侏儒症、i生殖腺发育不良等则称为de1Sanctis-Cacehione综合征。

6.实验室检查11部分患者出现氨基酸尿、i尿氧类固醇减低、i血清铜值升高，l血谷胱甘肽值低，l丙种球蛋白增高等。