1.男性多于女性。

2.由于汗腺部分或全部缺失，l以致无汗或缺汗，l患者不能耐受高温，l当温度增高时即出现发热。毛果芸香碱出汗试验(皮肤上涂碘酊，l待干后在皮内注射0.1％毛果芸香碱0.1ml，l再涂上一层淀粉，l如果有汗，l则淀粉潮湿，l遇碘而变蓝色。如果汗腺缺失，l则淀粉不变蓝)阴性。皮肤柔软、i光滑、i干燥。

3.毛囊也常缺失，l头发及眉毛纤细、i稀疏、i色浅，l颇似胎毛，l但胡须正常。指甲常发育不全。

4.额骨前凸，l眶上脊明显，l鼻根和鼻梁下陷，l口唇肥厚突起，l形成特殊面容。

5.口腔表征主要为部分或全口无牙畸形，l乳、i恒牙列均可发生牙形态异常，l常见为圆锥牙、i牙齿常萌出迟缓，l颌骨发育常不受影响，l但无牙处的颌骨无牙槽嵴突起。有的患者腭弓高，l或出现腭裂，l部分患者涎腺、i泪腺也发育不全，l引起眼干、i口干。颌间距离短缩，l口唇更显外突，l易发生于裂。鼻、i咽部黏膜腺体发育不全，l易引起鼻炎、i咽炎。