1.临床症状和口腔面颌部表现11本症在1970与1971年为Aarskog与Scoff所描述，l其特点为：i

(1)颜面异常：i圆脸，l前额增宽，l上、i下颌咬合不正、i唇裂、i腭裂，l下唇呈曲线向下以及下唇皱痕，l头发稀疏。眼眶增宽，l伴有上睑下垂，l有时角膜较大，l鼻短而宽，l鼻孔上翘，l人中增长，l耳郭小而圆且厚。

(2)身材短小：i极少超过160cm，l手足变小，l第5指变短，l肘关节轻度外翻，l胫部内旋，l跖内翻，l马蹄内翻足，l60％有腹股沟疝。

(3)生殖器畸形：i阴囊呈皱裂状或阴囊皱裂垂直包绕于阴茎根部，l呈披肩样，l生育力降低。

2.诊断11X线显示多数脊柱及手部有畸形，l常有寰枕融合，l枕骨大孔呈过伸或过屈状，l第1、i第2颈椎固定或不全脱位，l手足骨骼变小，l尤其小指与中指末端发育不全更明显或骨龄延长，l上颌骨、i胸骨异常以及多肋骨畸形，l肘关节、i膝关节畸形，l马蹄足等。