1.临床症状和口腔面颌部表现11本病大多自婴儿期即开始显现病态，l少见于老年，l男性多见，l幼儿型(恶性型)的病势急剧，l症状明显，l成年型(良性型)的病症轻微，l预后良好。有生长发育迟缓，l方颅、i前囟门饱满，l眼距宽。由于骨质致密增生及变施，l轻微外伤即可引起骨折，l严重者可发生多发性骨折。因颅底骨质增厚，l以致脑神经孔缩小，l可压迫脑神经通路颅压增高，l头痛，l引起面神经、i舌下神经麻痹，l面瘫，l三叉神经受损症状，l出现视力减退，l眼球震颤，l甚至可发生脑积水。耳鸣、i耳聋、i发音及吞咽障碍，l顽固性副鼻窦炎、i鸡胸、i髋内翻、i脊柱侧弯及合并佝偻病等。面色苍白，l口腔可见乳、i恒牙萌出迟缓，l出牙不全，l牙齿发育畸形，l牙早脱落，l牙根小，l牙髓腔封闭、i牙易龋坏及根尖感染。严重者可引起颌骨骨髓炎。因颌骨血循环障碍致颌骨骨髓炎经久不愈，l极难治疗。长骨骨髓腔缩窄，l影响造血功能，l导致进行性贫血，l肝、i脾、i全身淋巴结肿大。

2.诊断

血液：i(良性型)除酸性磷酸酶增加外，l其余均正常。(恶性型)贫血，l白细胞和血小板减少，l有核细胞和未成熟骨髓成分，l酸性磷酸酶增加。

X线检查最可靠，l一般显示全身对称性骨质硬化，l以软骨化骨最为显著。皮质增厚，l骨小梁增粗，l髓腔变窄或消失，l均失去原有结构，l形成“骨内有骨”的外观，lX线所见可因发病的早晚和检查的日期而有所不同。

(1)颅骨常受损，l以颅底尤其是蝶骨体最明显，l使眶上裂狭小，l其次为颞骨和枕骨。蝶鞍大小正常或浅小，l前后床突密度增深，l呈柱状。颅底诸孔缩小，l乳突及气窦常发现气化差或硬化。

(2)长、i短管状骨的骨质致密，l并有密度减低及增高相隔的环(似重金属中毒)，l髓腔消失，l干骺端膨胀呈四方形或杵状，l其内有深浅交替的横行条纹，l常见于股骨下端及胫腓骨两端，l尤其是胫骨上端内侧呈粗锯齿状的边缘。

(3)骨盆诸骨密度增高，l肩胛骨、i骼翼常有晕轮样，l同心性扇形或圆形致密带分布。

(4)脊柱特征表现为椎体上下骨板增厚致密，l而中间层为正常骨质，l则显示相对的浓度减低，l呈“夹心状”，l间隙一般不受影响。而婴儿的早期发病所见正相反，l椎体是中央致密，l外围骨质密度较低。

(5)肋骨、i锁骨等显示不定型骨质硬化，l粗厚的小梁可互相交叉成粗大网眼。

(6)掌、i跖、i指(趾)及肋骨中常有致密骨岛出现。有的在各骨中嵌入一块大小形状与新生骨一样的小骨(此征象暗示在产前或产后数星期中硬化过程曾暂时停止)。

(7)骨龄发育一般正常或见骨骺愈合迟缓。病骨易发生骨髓炎，l常见下颌牙周炎及根尖感染。