1.临床症状和口腔颌面部表现11主要有3症：i①骨变形及病理骨折；1②皮肤大片弥漫性褐斑；③性早熟。本症发生于儿童和青年，l几乎仅见于女性，l3个主要症状的发生率不同。

(1)骨骼系统：i主要症状为无痛性骨肿大，l骨病变为脱钙、i纤维变性、i骨弯曲、i骨折。最常见于长骨，l尤其是股骨上端，l可引起步行困难，l其他部位的发生率依次为胫骨、i腓骨、i骨盆、i股骨、i桡骨、i尺骨，l约一半以上患者为双侧病变。病变多见于1～15岁，l可以无症状，l也可伴有疼痛或发生病理骨折。骨折常为复发性。X线显示病变骨呈梭形增大。皮质菲薄，l局部透射区。颅骨病变与长骨相反，l为多发骨质增生、i致密、i隆起。由于颅神经孔周围骨质增生，l可能引起耳聋和失明。本病患者虽有骨病变，l但血清钙及其他生化检查均正常，l偶尔碱性磷酸酶略可增高。

(2)色素沉着：i头颅、i脊骶、i大腿及臀部有不规则色素沉着，l形成大片色素斑，l呈淡棕色，l界限分明，l不隆起于皮肤表面。色素沉着的程度与骨病变程度有一定关系。

(3)性早熟：i最常见的是女性，l一般于2岁出现。一半患者1～5岁出现月经初潮，l1/3患者6～10岁时出现。月经一般不规则，l经期2～4d，l有时月经量较多。常在5～10岁就出现第二性征发育，l骨骼成熟早，l骨骺部提前闭合，l儿童期生长较快，l但成年期身材矮小，l其他内分泌紊乱包括甲状腺功能亢进、i抗胰岛素性糖尿病、i类肢端肥大症等。

(4)口腔及面颌部表现：i面部常由于骨或数骨病变，l而使面部畸形或不对称。颌骨可能增大、i扩张、i不对称、i牙齿移位或脱落畸形。X线检查可见致密阴影，l上颌骨更为明显，l上颌窦可能消失，l上颌结节颊侧骨板膨隆。下颌骨病变示透亮区，l骨小梁消失，l而呈毛玻璃样密度增高(毛玻璃征)，l或密质骨，lX线显密度减低(平变征)。此外，l有些患者唇颊黏膜色素沉着，l牙齿提前萌出。

2.诊断和鉴别诊断11根据骨病变的临床特点、iX线表现、i病理检查，l加上皮肤色素沉着和内分泌紊乱两个特点，l则可确诊。血磷可升高，l基础代谢升高，l偶有葡萄糖耐量试验显示低下。

骨病变应与甲状旁腺功能亢进、i孤立性骨囊肿、i动脉瘤样骨囊肿、i下颌骨胶质细胞瘤、i脑膜瘤、i多发性囊性结核、i组织细胞病X、i多发性骨髓瘤、i畸形性骨炎、i巨细胞瘤等鉴别。本病皮肤色素沉着也见于神经纤维瘤病，l但本病色素不规则，l排列程度不同。性早熟也可见于肾上腺皮质肿瘤，l但本病患者17-酮固醇和卵泡刺激素排泄正常。

本病组织学特点，l与纤维性骨炎相似，l两者的X线症状也相似，l但也有不同点，l本征骨损害虽然广泛，l但是一种局限性疾病，l其他部位骨骼常不受累，l且病程进行缓慢，l无纤维性骨炎的骨质迅速吸收与形成。