1.临床症状和口腔面颌部表现11出生时即表现明显，l吸吮和吞咽困难，l口腔有过多黏液、i发绀纹。

(1)颅面骨发育不全，l可呈尖头或舟状头畸形。

(2)眼：i双眼视力一般正常，l眼裂异常，l向下倾斜，l下眼睑及睫毛缺损，l大多数患者下眼睑外1/3处有切迹，l有些患者睑切迹中央无睫毛生长，l尚见有眼小畸形、i泪点、i睑板腺、i睑板缺失、i虹膜裂等。

(3)耳：i大多数患有耳郭畸形，l向下皱曲或向下移位，l有些患者无外耳道或无听小骨而致耳聋，l手术可见锤骨畸形与砧骨融合、i镫骨和卵圆窗缺失、i中耳和鼓隐窝完全缺失等，l在耳垂与口角连线的任何部位，l都可能见到副耳垂或腮裂窦。

(4)鼻额角常消失，l鼻梁隆起，l鼻孔常狭窄，l鼻翼软骨发育不全，l个别患者后鼻孔闭锁。

(5)可有多种骨骼畸形，l包括桡尺骨骨性接合、i无腕骨或掌骨、i脊椎裂、i多指畸形等，l此外先天性心脏病并不少见，l少数尚有智力减退。

(6)面容很特殊，l有的呈鸟样或鱼样面貌，l颧骨和下颌骨外支发育不全而呈凹陷状，l下颌骨增大，l下颌支或下颌关节可能缺失，l下颌体中央明显凹陷，l由于上颌发育不良，l高拱腭和腭裂很常见。颏部后退，l偶见面神经麻痹，l上下颌牙齿相距很远，l而且发育不良，l或有移位开颌等。由于下颌突与上颌突融合不全，l可能发生单侧或双侧巨口畸形或口角裂，l也可见小口畸形。此外，l有些患者可见巨舌、i腮腺发育不全等。

2.诊断11由于本综合征患者的面部表现很特殊，l故诊断容易，l患者的亲属也常有部分症状，l应注意询问病史和检查，lX线颅骨检查，l颅缝关系正常，l但“指迹”增加，l颧骨体全部缺失，l常不占颧弓融合，l乳突无气房，l常为硬化型，l鼻旁窦很小，l可能完全缺失，l但应注意与颌骨发育不良，l半侧面小畸形等相鉴别。