Franceschetti-Klein综合征

1.临床症状和口腔面颌部表现11出生时即表现明显,l吸吮和吞咽困难,l口腔有过多黏液、i发绀纹。

(1)颅面骨发育不全,l可呈尖头或舟状头畸形。

(2)眼:i双眼视力一般正常,l眼裂异常,l向下倾斜,l下眼睑及睫毛缺损,l大多数患者下眼睑外1/3处有切迹,l有些患者睑切迹中央无睫毛生长,l尚见有眼小畸形、i泪点、i睑板腺、i睑板缺失、i虹膜裂等。

(3)耳:i大多数患有耳郭畸形,l向下皱曲或向下移位,l有些患者无外耳道或无听小骨而致耳聋,l手术可见锤骨畸形与砧骨融合、i镫骨和卵圆窗缺失、i中耳和鼓隐窝完全缺失等,l在耳垂与口角连线的任何部位,l都可能见到副耳垂或腮裂窦。

(4)鼻额角常消失,l鼻梁隆起,l鼻孔常狭窄,l鼻翼软骨发育不全,l个别患者后鼻孔闭锁。

(5)可有多种骨骼畸形,l包括桡尺骨骨性接合、i无腕骨或掌骨、i脊椎裂、i多指畸形等,l此外先天性心脏病并不少见,l少数尚有智力减退。

(6)面容很特殊,l有的呈鸟样或鱼样面貌,l颧骨和下颌骨外支发育不全而呈凹陷状,l下颌骨增大,l下颌支或下颌关节可能缺失,l下颌体中央明显凹陷,l由于上颌发育不良,l高拱腭和腭裂很常见。颏部后退,l偶见面神经麻痹,l上下颌牙齿相距很远,l而且发育不良,l或有移位开颌等。由于下颌突与上颌突融合不全,l可能发生单侧或双侧巨口畸形或口角裂,l也可见小口畸形。此外,l有些患者可见巨舌、i腮腺发育不全等。

2.诊断11由于本综合征患者的面部表现很特殊,l故诊断容易,l患者的亲属也常有部分症状,l应注意询问病史和检查,lX线颅骨检查,l颅缝关系正常,l但“指迹”增加,l颧骨体全部缺失,l常不占颧弓融合,l乳突无气房,l常为硬化型,l鼻旁窦很小,l可能完全缺失,l但应注意与颌骨发育不良,l半侧面小畸形等相鉴别。