1.临床症状和口腔面颌部表现11本征的特点是颅骨发育不全，l伴有先天性白内障和毛发稀少，l脑发育不全颅骨异常，l舟状头、i短头、i三角头、i脑小、i额部圆突等。侏儒状态，l颜面畸形，l有时发生面部皮肤萎缩、i鹦鹉鼻、i下颌发育不全、i口小、i颌小畸形、i牙齿发育异常，l下颌支短，l髁突有的消失，l先天缺牙、i乳牙残存、i额外牙、i错颌、i严重龋齿、i先天牙(初生时已萌出的牙)亦可出现，l釉质发育不全、i褐色牙亦有时出现，l患腭垂缺如、i蓝巩膜、i小眼球、i小角膜、i角膜畸形、i球形角膜、i虹膜缺损、i眼球震颤、i斜视、i上睑下垂、i下睑缺损、i瞳孔膜残留、i眼底黄斑变性、i硷裂畸形而斜向外方、i青光眼、i假性眼球突出，l两侧先天性白内障可自发破裂和吸收，l无晶状体，l毛发稀少或缺乏，l皮肤萎缩，l白斑病，l白癜风，l秃发，l精神运动发育不全。此外。尚有耳郭畸形、i驼背、i锁骨畸形、i骨质疏松等。

2.诊断11X线示下颌特征性改变。

(1)最有特征性的是颌骨及颧骨发育不全、i较小，l颞颌关节前移位或髁突缺如。

(2)颅骨：i短头畸形前囟闭合迟缓，l面部小，l眼眶小，l管状骨外观纤维细。

(3)骨质疏松，l管状骨细，l尺桡骨异常，l翼状肩胛。

(4)脊柱前凸、i侧弯、i扁平椎、i脊柱裂以及髋关节脱位。