1.临床症状和口腔面颌部表现11本症最初由McFarland(1029)提出报告。1950年，lLersen对本症作了详细描述并认为是一独立的疾病单元。主要表现是面貌特殊的颜面扁平，l鼻梁低平，l前额突出，l双眼距增宽，l眼眦异位或因鼻梁变低使正常眼距显得变宽。骨骼改变为两侧胫骨脱位以及肘部与臂部脱位，l畸形足，l马蹄内翻足，l手指细长呈圆柱形，l拇指尖变钝，l手掌相对变短，l偶有脊椎分段异常。有时合并有先天性心脏病，l以室间隔缺损居多。口腔症状以腭裂为特征，l但很少为完全性者，l并不伴有唇裂。有时出现小颌症。牙齿无异常。

2.诊断11X线

(1)大关节的多发性半脱位与脱位，l股骨严重弯曲畸形。

(2)末节指骨增宽，l主要是拇指，l伴额外腕骨。

(3)脊椎侧凸，l颈椎分节异常，l跟骨有双重骨化中心。