1.1临床症状和口腔面颌部表现11本症首先由White和Jarisch(1894)报道，l以后Straith(1939)报告了有关病例，lBrinklery和Johnson(1951)亦有报告后逐渐多了。发病率男女相同。

(1)面部、i额部和顶部，l稍圆突，l近似于畸形性骨炎外形。有些患者眶下嵴明显发育，l使眼球相对凹陷。鼻根宽，l眼距过宽，l下颌骨相对突出，lGorlin述有先天性脑水肿。

(2)皮肤：i基底细胞痣通常在儿童期就可见本征。10岁前病变无浸润性，l青春期前后病变逐渐增多。病变多见于眼、i鼻、i口、i耳的周围，l也可见背部、i颈部、i躯干、i臂等处。病变表面呈平滑的丘疹状，l其颜色从肉色到浅棕色，l褐色或黑褐色不等，l不自行消退。掌跖部的特殊凹陷，l小窝是本症的重要特点。其颜色为肉色或红色，l直径2～3mm，l一般仅见于手掌或足底。常为单个，l也可成群或融合成较大凹陷。凹陷充填有上皮脱屑，l常在20岁以后发生，l无自觉症状。皮肤常存在粟粒疹与上皮痣混合在一起。此外，l有些患者还可见粉刺、i皮样囊肿等。

(3)骨骼系统：i常合并单侧或双侧肋骨发叉畸形，l并可能累及数根肋骨。脊柱畸形也多见，l包括脊柱侧后凸，l脊椎融合。此外尚可见第2掌骨缩短，l手足增大，l指(趾)畸形等。

(4)异常钙化：i是本症的重要特点，l常见大脑镰层状钙化，l蝶鞍呈钙化，l脑室扩大，l基底细胞瘤与颌骨囊肿钙化灶，l卵巢囊肿或卵巢纤维瘤钙化。由于钙化常见于皮肤病变前，l提示可能伴假性甲状旁腺功能亢进。此外，l有些患者智力减退或精神异常，l也可能与异常钙化有关。

(5)眼：i合并眼病者也常有可见，l先天性不自主水平眼球震颤，l先天性白内障、i青光眼、i脉络膜裂、i视神经裂、i角膜白斑等。

(6)口腔表现：i整个颌骨播散有许多角化囊肿，l最常见于下颌区前磨牙区和上颌第二磨牙区。囊肿发生于6～30岁，l此种囊肿有明显复发倾向。如牙齿处于发育期，l则可引发牙根弯曲，l多发性龋齿。唇裂和(或)腭裂、i腭垂裂、i软腭黏膜下裂等。高腭弓，l上颌窦的纤维瘤，l纤维肉瘤，l未分化癌等。婴儿型生殖器，l男孩有女性习性及毛发分布，l隐睾。某些家属中也并发胃肠道疾患。

2.诊断11X线表现

(1)两侧颌骨内有界限明确的囊性病变为最常见的X线征象。

(2)可伴有胸廓异常如肋骨分叉、i联合或缺如，l脊柱侧凸与后侧凸，l隐裂、i颈胸椎愈合畸形，l颈椎发育不全，l锁骨缺损等。

(3)细长指(趾)，l多指(趾)和拇指畸形，l常有第4掌骨缩短，l长骨多发性穿凿样破坏。

(4)大脑镰、i小脑幕，l硬脑膜的成层状钙化或骨化亦为特征性表现。活组织检查，l静脉内注射甲状旁腺素后，l尿磷排泄缺乏，l可有助于诊断。染色体型正常。当遇到儿童期患多发性基底细胞癌，l应疑为本综合征。