1.临床症状颌口腔面颌部表现11患者智力低下，l伴有各种先天性畸形，l但无心血管、i内分泌与代谢障碍。

(1)口腔：i硬腭裂或缺损，l舌体小，l舌系带肥厚，l舌裂，l使舌形成分叶裂舌，l约一半患者在舌腹中线及小叶分歧部的腹面可见带蒂的白色小纤维肿块，l其实质为错构瘤，l约1/3患者舌粘连，l活动受限。个别患者有下唇黏膜瘘。有些可有上唇裂，l软腭裂或腭垂裂、i腭横裂以及脊椎状牙槽和牙齿的各种异常(如上牙异位，l下切牙不发育，l咬合畸形、i牙齿稀少等)。

(2)面部：i额部突出，l颧骨与鼻翼软骨发育不全，l人中短，l鼻根低下扁平增宽，l鼻狭窄，l弯曲，l下颌骨体部发育不良，l而升支部正常，l因此呈相对小颌畸形，l颌后缩。

(3)指(趾)：i并指(趾)，l过短或弯曲，l有时单侧多指(趾)畸形。

(4)其他：i头发稀少或光秃，l颜面皮肤有汗疹及皮脂过多。

2.诊断11血、i尿常规正常，l未发现一般的染色体异常。X线检查可见额骨前凸，l枕骨发育障碍，l其他可有骨质疏松，l软骨发育不全，l常并发多囊肾改变，l下颌骨伴上颌颧骨发育不全。短指(趾)，l多指(趾)以及指(趾)愈合畸形。实验室其他检查无特殊异常。应与口、i面、i指(趾)综合征Ⅱ和Ellis-van1Crevld综合征相鉴别。