1.临床症状和口腔面颌部表现11其临床表现与0FDI相似，l主要为口、i面、i指(趾)畸形，l但本型有如下特征有别于Ⅰ型：i

(1)本型非伴性遗传，l男女均可罹患，l但男性居多。出生时即发病，l喂养难。

(2)颜面皮肤正常，l舌分叶，l高腭与腭裂。无秃发，l亦无鼻翼软骨发育不全，l但鼻翼小。

(3)常有传导性耳聋以及双侧多指(趾)。短指、i第5指内弯等畸形。

(4)小头畸形，l轻度智力低下，l毛发纤细。

(5)其他：i脉络膜缺损，l易患呼吸道感染，l呼吸急促。隐睾，l腹股沟疝。

2.诊断11本症与0FDI型临床表现相似，l但症状较轻，l遗传方式不一样。