1.临床症状和口腔面颌部表现11Parry(1825)首先报道，lRomberg(1846)详加描述。本病两性发病率大致相等，l多在10～20岁以内发病，l左侧面部患病机会较右侧稍多见。

(1)眼：i眼病变很常见，l眶周脂肪消失，l引起眼球内陷，l眶下骨质萎缩可引起外眦下移。有些患者发生眼肌麻痹，l兔眼，l上睑下垂。眼部炎症也常见，l如角膜炎、i虹膜睫状体炎、i脉络膜炎、i视神经乳头水肿等。此外，l尚可见颈交感神经麻痹综合征，l虹膜褪色。

(2)神经系统：i最常见的表现是癫痫或癫痫样发作，l也可偏头痛，l此症状多见于病程后期，l而在早期可发生三叉神经痛或面麻痹，l甚至发生在其他症状之前。

(3)口腔面颌部：i面部皮肤、i皮下脂肪、i结缔组织、i肌肉、i骨等均出现萎缩，l但有时一部分结构可完全保持正常。通常发生面部皮肤萎缩，l病变从面中线逐渐扩展，l不久皮下脂肪、i结缔组织，l肌肉和骨及软骨也明显萎缩。由于肌萎缩仅限于肌肉、i脂肪和结缔组织，l而肌纤维不变，l故仍能收缩。萎缩多由口角、i鼻根、i眶下或颊开始，l可限于某个部位或逐渐扩展，l波及半侧面部、i额部以致两侧面部完全不对称尤如两人面容。上、i下颌骨内可出现萎缩，l由于牙槽骨萎缩，l使患侧一部分牙列呈开颌状，l颊黏膜、i牙龈黏膜萎缩变薄，l半侧舌萎缩较常见。患侧牙齿发育不全或缺失，l萌出迟缓。牙周组织变化不明显，l患侧腮腺，l颌下腺分泌减少。口干、i味觉一般无改变。

(4)少数患者累及同侧躯干、i四肢，l甚至内脏，l病程一般进展缓慢，l平均3年左右，l以后逐渐稳定。5％～10％患者为双侧病变，l患侧毛发改变，l可能在皮肤病变之前。头顶中线旁完全脱落，l其境界清楚，l也可累及睫毛、i眉毛和胡须，l有时毛发呈灰色或白色。

2.诊断11一般可根据临床表现和病史确诊。活组织检查可见皮肤及皮下组织萎缩，l常可伴轻度继发性炎症改变。X线检查：i

(1)面部半侧骨骼、i如眼眶、i下颌骨等的骨质萎缩，l变小、i畸形、i颞颌关节发育不全、i后移。

(2)颏下-顶位颅底像，l可见一侧外耳道、i中耳腔缺如或狭小，l透光度减低，l乳突变化不良，l乙状窦可有前位，l可见颌骨萎缩变小，l但骨结构一般无改变，l涎腺造影可见腺泡萎缩。约半数病例脑电图可见有阵发性活动。