1.临床症状及口腔面颌部表现11其特点是血液中缺乏过氧化氢酶而引起一种特有的进行性坏死性口炎。本症几乎所有患者均可在10岁以内儿童期发病，l引起一种特有的进行性坏死性口炎。最初起始于牙根附近的牙龈或扁桃体窝，l在牙根部牙龈出现黑褐色，l形成浅溃疡，l局部疼痛，l不久，l溃疡面覆盖白色假膜，l此阶段可以痊愈，l但反复发作。而后溃疡向根尖发展，l引起剧痛，l牙齿松动，l待牙齿自己脱落或拔除后又很快痊愈，l疼痛缓解。以后病情又急剧恶化，l溃疡向颌骨发展，l并波及周围软组织，l引起颌骨炎，l伴发热、i口臭、i疼痛，l甚至可造成颌骨坏死和软组织坏死脱落。

2.诊断11根据家族史，l临床特点及免疫电泳，l证实血中缺乏过氧化氢酶，l则可确诊。也可在全血中加入过氧化氢，l正常血液则呈浅红色，l如出现棕黑色，l不起泡沫，l即产生正铁血红蛋白，l则为低过氧化氢酶血症，l而正常血则呈粉红色，l并且起泡。