1.临床症状和口腔面颌部表现11本症首先由1R.S.Smith(1849)报道，lvon1Reckling-hausen(1882)则对本病详细评述并命名。其特点为皮肤色素斑和神经纤维瘤，l发病率为1：i2500～1：i3000新生儿、i儿童时发烧，l于青春期，l妊娠期、i月经期时活动更甚，l无性别差异。

(1)皮肤色素沉着：i在婴幼儿及幼儿期皮肤色素沉着、i增长缓慢，l至青春期、i妊娠期时明显活跃。皮肤表现有2种类型：i一种是黑棕色的斑点，l数目较小，l沿皮神经分布，l呈卵圆形，l其长轴与神经相平行；另一种是黄棕色的色素痣，l形状不一，l边缘光滑，l直径为1.5～15cm。色素斑最多见于躯干部皮肤，l但也可见于全身其他部位。“牛奶咖啡色”皮肤色素斑(Cafe1au1lait1spot，l亦称Recklinghausen斑)为本症的一大特征。

(2)皮肤与内脏的神经纤维瘤：i在神经干的沿线，l可见多发性神经纤维瘤，l也可见纤维瘤或肉瘤样变性。在婴儿或儿童期出现，l其数目，l形状及大小不定，l常在青春期增多。从几个到几百个不等，l小的只有绿豆大，l而大的可有鹅蛋大。肿瘤累及面部尤其是眼睑对侧更为明显。内脏神经纤维瘤多发于中枢神经系统、i骨及嗜铬组织等。中枢神经系统的损害，l取决于肿瘤的部位及大小。眼眶内的视神经瘤，l可引起眼球突出睑下垂，l眼肌麻痹，l一侧眼病和视神经萎缩。第三脑室和丘脑肿瘤，l可引起糖尿病、i肥胖、i生殖系发育不良、i性早熟，l脊髓受损则表现为肌萎缩、i麻痹、i交感神经系也同样可受累，l偶有智力发育迟钝，l呆小病，l生长畸形，l肿瘤侵犯骨骼时，l骨呈增生性趾烂或囊性损害而表现为脊柱侧凸，l后凸、i前凸，l骨膜下囊肿，l偶见脊柱裂，l并指(趾)畸形。也可能出现长骨增粗，l颅骨过度生长等。本病偶可并发嗜铬细胞瘤(嗜铬细胞瘤患者中约5‰～20‰，l可合并多发性神经纤维瘤)。其他内脏损害，l可包括胃肠道神经纤维瘤、i肠梗阻、i肺囊肿、i肺腺瘤、i甲状腺功能亢进等。有时有自发性骨折和半侧面肥大。

(3)口腔表现：i唇部及唇侧皮肤亦可出现大小不等的半球状神经纤维瘤，l但口腔内较为少见。最显著的特点是舌呈偏侧性肥大，l舌乳头增生，l舌伸出于口腔外，l很似巨舌症，l但通常在5岁前发生，l比其他症状出现更早。此外，l舌表面有时出现多个柔软的小肿瘤。神经纤维瘤，l有时可发生在牙龈、i口底、i颌下部，l也可累及舌神经、i舌下神经、i舌咽神经，l上、i下颌骨可能受损，l但不常见。有些患者发生牙釉质和牙本质缺陷，l发育不良。

2.诊断11活组织检查，l脑电图，l脑扫描，lX线检查。X线检查可见脊神经孔呈扇形增大，l如累及视神经，l则视神经孔增大，l如为听神经瘤，l则内听道扩大。神经纤维瘤必须与结节性硬化相鉴别，l前者病变趋于累及中枢神经系统的外周传出路，l而后者为原发性中枢病变。结节性硬化患者的智力缺陷较为多见，l癫痫发作率也较高，l也可通过皮肤病变的活组织检查确诊。骨病变应注意与多发性骨纤维发育异常(Albright综合征)及其他骨病变(如脱钙、i纤维变性、i骨折等)鉴别。舌偏侧肥大，l应与舌淋巴管瘤、i血管瘤相鉴别。