1.临床症状和口腔面颌部表现11几乎仅见于男性，l于5～13岁发病，l再生不良性贫血，l脾肿大，l面、i颈、i胸部皮肤有细小网状色素沉着。面部皮肤斑点状发红，l萎缩，l指甲发育不全。舌白斑或舌黏膜出现复发性水疱或溃疡，l舌乳头消失、i光滑。舌背变厚，l形成症状性白斑。他处黏膜(颊、i腭、i唇、i鼻、i眼、i消化道、i龟头、i肛门黏膜)亦可发生上述变化。口腔小片糜烂，l以后发展成黏膜白斑或口腔形成泡样病变，l继之形成溃疡，l黏膜萎缩，l以上变化可形成癌前状态。牙齿形态，l排列不良，l易患龋，l往往早期脱落，l牙齿缺陷。

2.诊断11血：i某些病例可有贫血或全血细胞减少，l以及Fanconi综合征。先天性表皮水疱症：i面颈部无特有的网状色素沉着。先天性甲肥厚：i厚甲及口腔黏膜白色过度角化。