基底细胞痣综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，l主要有以下5种表现：i

1.皮肤异常11包括多发的基底细胞癌；掌跖皮肤角化不良；良性皮样囊肿。

2.骨骼异常11包括牙源性角化囊肿、i下颌前突、i额骨和顶骨隆凸、i腭盖高拱、i唇腭裂、i肋骨和锥骨异常。

3.眼睛异常11包括眼距及鼻梁过宽，l先天失明、i内斜视。

4.神经系统异常11包括小脑廉和小脑幕颅内异位钙化，l蝶鞍部分或全部骨联合，l精神发育迟缓，l先天性脑积水以及成神经管细胞瘤。

5.性异常11包括卵巢囊肿、i男性性腺发育不足等。

引自：i

Mustaciuolo1V1W.J1Oral1Maxillofac1Surg，l1989，l47(8)：i870～873