1.色素常沉着于口周、i眼周及掌跖指趾间的皮肤，l唇红缘及口腔黏膜也可有色素沉着。色素呈多发性，l色黑而不褐，l颇似黑色雀斑。许多病人幼儿时期即在面部、i口周、i指间出现色素沉着斑。口唇与皮肤的色素斑可在青春期后逐渐消退，l但口腔黏膜色素斑常持久不退。

2.胃肠息肉多发生予小肠，l也可见于胃及大肠，l引起胃肠道症状，l如腹痛、i腹泻及出血等。结肠的多发性息肉症有恶变倾向，l钡剂造影及乙状结肠镜检查有助于诊断。