1.多见于儿童及青年，l可为单侧，l也可双侧发生。

2.眼睑异常，l下睑沟深，l下睑外方裂隙样缺陷，l下睑无睫毛，l有时上睑亦无睫毛。

3.面骨发育不全，l特别是颧骨和下颌骨，l鼻旁窦发育不足。

4.外耳发育畸形，l包括附耳、i外耳缺失、i外耳道闭锁，l以及从耳屏至口角呈现凹陷沟。中耳及内耳也可发育异常，l以至听力消失或下降。

5.巨口畸形或出现面横裂，l腭穹高拱，l有时腭裂，l错颌畸形。

6.耳前及口角出现盲管。

7.发型异常，l两鬓呈舌状突起伸向双颊。