1.属腺瘤性息肉，l全结肠与直肠均可有多发性腺瘤累及，l亦可累及十二指肠，l可有腹泻、i腹绞痛、i体重减轻、i贫血等症状，l癌变者可产生肠梗阻，l乙状结肠镜常可确诊。

2.骨瘤主要见于颅骨及颌骨，l可为多发性骨瘤病，l也可为局限性骨增生。

3.软组织病变常广泛，l可为多发性表皮样囊肿、i头皮及背部的皮脂腺囊肿、i脂肪瘤、i纤维瘤、i纤维肉瘤、i神经纤维瘤、i平滑肌瘤等。

4.口腔内可发现多个埋伏的额外牙。

5.本病的骨和软组织瘤常先于肠息肉出现，l故有阳性家族史而体检发现有骨或软组织瘤的患者，l需做肠道方面的相应检查。