1.蓝色巩膜(blue1sclera)11多因巩膜变薄，l透见下面色素膜色调，l故巩膜全都或部分呈蓝色，l称为蓝色巩膜，l常为双眼。本症与骨折、i耳聋合称为van1der1Hoeve综合征。此综合征属于常染色体显性遗传。

正常初生儿巩膜发育未成熟，l较薄，l有时也呈淡蓝色，l故应与本病鉴别。只有在生后3年巩膜仍持续为蓝色时，l方可诊断为本病。

2.巩膜黑变病(scleral1melanosis)此为巩膜的先天性变黑，l在前部巩膜表面有边界清楚，l无一定形状不隆起，l似黑色大理石样或地图样色素斑，l称为巩膜黑变病，l常为单眼，l仅10％为双限。有时虹膜及眼底色素也多，l一般无视力功能障碍。