遗传分型及标准如下：i

1.常染色体显性遗传11本组病人表现为至少3代的直接垂直遗传，l未患病者不遗传给他们的后代，l男女均有同等发病几率。

2.1常染色体显性(可能的)遗传11本组病人表现两代直接垂直的遗传，l未患病者不遗传给他们的后代。本文3个家系中的一个仅表现视网膜下部象限性病变，l并可记录出ERG视锥、i视杆细胞反应，l包括在本组的其余两个家系，l不仅仅是因为男对男的直接垂直遗传，l而且其临床病程较轻，l这是最典型的常染色体显性遗传型视网膜色素变性。由于在这3个家系中，l确实不能除外假性显性遗传，l因此包括于可能的常染色体显性遗传。

3.性连锁隐性遗传11本组几乎表现独有的男性受累。男性患者通过其女儿遗传，l约有50％男性后代受累，l没有男性传给男性的情况。在调查的5代家系中，l证实女性为病理基因携带者，l有特殊的黄斑地毯样反光和正常的ERG视锥、i视杆细胞反应。其中3个家系的女性携带者表现近周边脉络膜视网膜萎缩区和小的骨细胞样色素团块及色素紊乱，lERG正常。在两个家系中某些妇女仅表现地毯样反光；而同一家系的另外女性主诉夜盲，l并有ERG视锥、i视杆细胞反应降低。

4.1常染色体隐性遗传11本文本组病人来自一家族在同胞兄弟姐妹中，l多于一人患病，l并且在以前的世代中未有患视网膜色素变性者。父母血缘联姻病史并非必要的标准，l男女为同等危险。

5.1常染色体(可能的)隐性遗传11在6代家系中仅有个后代患病，l父母血缘联姻，l强有力地说明为常染色体隐性遗传，l不能肯定他们是散发病例，l因此划分为可能的常染色体隐性遗传。

引自：i

Fishman1GA.11978.Arch1Ophthalmol.96(5)：i822