白点状视网膜变性(alhcsccnt1punctate1degcn-eration1of1retina)为家族遗传病，l与原发性视网膜色素变性见于同一家族类型。

1.特征与临末表现11本病具有几大特点：i①童年早期发病。②家族性有血缘联姻史。③夜盲。④中心视力差。⑤视野缩小。⑥特殊的眼底改变。

眼底表现：i视盘色淡，l血管变细，l整个眼底色调淡，l眼底遍布小白点，l呈圆形或卵圆形，l大小均匀一致，l小点密集于后极部，l为数很多，l但不侵犯黄斑部，l有时除黄斑部以外密布白点，l宛如繁星，l有些病例白点可杂有色素沉着且可发展为色素变性。有些病例可出现骨细胞样色素沉着。

2.诊断

(1)进行性或真性白点状视网膜变性病例。

(2)中心视力明显减退，l并有色素障碍，l眼底除白点外，l常伴有色素沉着，l视网膜血管及视盘均正常。