1.1临床表现

(1)眼底改变：i①静止型视锥细胞营养不良：i主要表现为色觉障碍，l视力正常或轻度下降,1其中可能有弱视，l严重者伴眼球震颤、i畏光，l黄斑多正常。②进展型视锥细胞营养水良：i有进行性色觉障碍及视力减退，l晚期有夜盲。病情进展、i双眼黄斑有对称性金箔样反光，l显示色素上皮萎缩区如“靶心”状，l亦有的为胡椒盐状改变(为色素小点和色素脱失)。晚期病例见视盘颞侧苍白，l动脉变细。除上述病变外，l尚有病例见到周边视网膜为弥漫性色素上皮萎缩及骨细胞状色素沉着，l此则应归入视锥、i视杆细胞营养不良之列。

(2)视野检查：i有相对性或绝对性中心暗点，l亦可有环形暗点。

(3)色觉检查：i早期红绿色盲，l晚期全色盲。

(4)荧光素眼底血管造影：i黄斑区有强荧光背景，l如靶心状改变，l围绕一弱荧光中心。

(5)视网膜电图，l明视反应降低或消失。暗视反应正常或降低。

(6)暗适应检查：i锥细胞阈值明显升高：i杆细胞阈值正常或升高。

2.诊断标准诊断本病依据为进行性视力减退，l畏光并喜暗光下活动，l后天获得性眼球震颤，l色觉障碍。眼底检查黄斑区有靶心状色素上皮细胞脱失，l则可诊断。