1.视盘变大，l呈蓝白色，l凹陷较深，l看不到巩膜筛板，l缺损边缘清楚，l有色素。血管仅在缺损边缘。

2.视力低下，l视野生理盲点扩大。

3.多为单眼，l不进展，l常有斜视颌球眼震颤。

4.如伴有脉络膜缺损者，l常合并其他先天异常如虹膜缺损等。