遗传性视神经炎

1.患者多为健康青年,l6岁前和60岁后发病极罕见。

2.双眼同时程度不同或先后发病,l间隔数天至数月。

3.急性期视力明显减退,l辨色力障碍。视力减退至一定程度后停止,l以后或有所好转。

4.视野向心性收缩,l有绝对性中心暗点。

5.视盘充血水肿,l数周后视盘颞侧小动脉和毛细血管变细,l乳头黄斑纤维轴索萎缩,l致视盘颓侧苍白,l但鼻侧视盘仍发红充血,l对比明显。最后全视盘苍白萎缩。

6.应用各种治疗均无效。

7.检查家族中无症状者和携带者,l也可见有视盘周围小动脉和毛细血管扩张性病变。

8.用简单分子学水平测试法,l检查患者毛囊细胞和白细胞mtD—NA编码异常,l有助于本病确诊及估计其视力预后。