Alport综台征又名眼耳肾综合征、i遗传性血尿肾病耳聋综合征。诊断依据:i
1.阳性家族史,1遗传方式包括X染色体显性遗传(最多)、i常染色体显性遗传(次之)、i常染色体隐性遗传(少见)。
2.1肾脏病变(血尿、i进行性肾功能不全)。
3.双耳病变(高频性感音神经性耳聋)。
4.双眼对称性病变(前锥形晶状体并发高度近视;囊膜下白内障;点状视网膜病变,l即黄斑区周围视网膜有明亮的白色或黄色致密微粒)。
5.1肾脏活检及病理检查时电镜下所见肾小球基底膜(GBM)异常为本病确诊依据;免疫荧光检查通常为阴性(因为无体液免疫反应参与致病)可作为鉴别诊断依据;光镜检查、i查无特异性。神经、i肌肉、i血液、i内分泌系统都可发生病变,l亦不具特异性。