本综合征主要的病变表现：i

1.一眼底改变是本综合征最突出的表现。视网膜的损害主要为毯层视网膜变性。本文的病例中，l视网膜色素沉着在毯层视网膜变性者最为明显。

2.肥胖11表现为儿童期进行性髋与肩部及躯干肥胖。

3.生殖腺发育不全11男性患者比女性患者更为常见，l表现为阴茎和睾丸的细小，l青春期第2性征发育障碍。

4.多指(趾)畸形11第六指(趾)常出现在内侧或外侧，l拇裂十分少见。多指(趾)畸形或短指畸形可见于2个或3个甚至4个肢体末端上。

5.智力低下1185.7％的男性和70％的女性患者有心理缺陷，l常见为智力发育障碍，l中度的意志脆弱，l则见于几乎所有的患者。

其他少见的临床表现有：i心脏、i肾脏的损害，l双上睑下垂，l眼距过宽，l色盲等。

由于本综合征的临床表现多种多样，l学者提出有必要采用下列的分类方法：i

完全型；上述5个基本临床表现全部存在。

不完全型：i缺少1～2种基本的临床表现(如多指畸形或生殖器发育不全)。

中断型：i仅有1～2种基本的临床表现或有几种不明确的表现。

非典型型：i没有视网膜变性，l而代之以其他的眼部疾病,1如高度近视、i视神经萎缩，l小眼球、i眼外肌麻痹、i无虹膜，l无眼球及跟部缺损等。

延展型：i除了5个基本临床表现外，l还伴随有其他的先天性异常或遗传性疾病(癫痫)-脊髓-小脑或锥体外系疾病等。

引自：i

Luz1MF,1et1a1.19851Metab1Pedla1OphthaImol，l8(2，l3)1：i15