Stickler综合征的临床表现主要是先天性玻璃体异常，l另外还可有：i①6岁前出现近视。②RRD或RPRD。⑦伴有Beighton分值异常的关节活动度过大，l可有或无关节变性的放射学证据。④感觉神经性听力丧失。⑤腭裂等口面部特征。Snead和1Yates推荐的诊断标准为在先天性玻璃体异常的基础上,1出现上述表现中的三项即可诊断。