Vono1Hippel1landau综合征(VHL)又名母斑痣性错构瘤。

Melmoa和Rosen(1964)提出的诊断标准，l一直用至今并被广泛认可。即：i

1.有两种或两种以上血管瘤。

2.一种血管瘤合并一种与此相关的内脏病变。

3.如果有视网膜或中枢神经系统血管瘤的病，l只要有一种血管瘤，l或一种内脏的并发症，l具备述条件之一即可诊断。

从眼科角度上看，lVHL患者，l并非都有视网膜血管瘤的表现，l而具有视网膜血管瘤表现的患者，l并非都属于VHL病，l但有多发性视网膜血管瘤的患者都属于VHL。