小睑裂综合征(Blepharophimosis1Syndrome)是一种常染色体显性遗传病，l多发生于自发的基因突变，l但常表现出家族性，l即产生于基因突变以常染色体显性遗传延续。以睑裂狭小、i上睑下垂、i反向内眦赘皮、i内眦远距为主要征象，lAon1Ammon于1841年首先报告本病，l并指出有遗传性。Komoto于1921年详细描述本病，l称睑三联征。本病国外少见，l而国内较常见且因部分患者伴有全身异常表现，l迄今对本病命名尚未统一，l计有小睑裂综合征、i1Komoto综合征、iVignes综合征，l睑四联症等，l较通用的名称是小睑裂综合征(BPES)。

1.主要的眼部特征

(1)小睑裂：i眼睑裂长度明显较正常短，l仅20mm左右。

(2)上睑下垂：i患者的睑裂狭小，l不仅垂直径较短，l水平径也明显较正常为短，l上睑提起功能明显限制，l常为完全性上睑下垂。

(3)内眦赘皮：i多为反向性，l由下睑向上延伸与下睑连成一线，l呈新月形，l向上终止于上睑的睑板部。上下睑组织部分缺损，l

(4)内眦远距：i患者内眦间距约为40mm。其外眦间距一般正常，l且鼻梁低平，l睑裂狭小，l加之内眦赘皮将内眦向外推移，l造成内眦间距宽。

2.1其他眼部表现

(1)屈光不正和弱视。由于完全性上睑下垂，l睑裂狭小，l患者视力发育受到影响，l多有屈光不正性弱视形成。

(2)下睑外翻。病人上下睑皮肤，l皮下脂肪增厚，l缺乏弹性，l皮肤不足而下睑外翻。

(3)睑板短小，l泪小点外移，l泪小点，l半月壁襞发育不良，l可有泪小点闭锁。

(4)无重睑。

(5)内眦韧带浅头附着点移位：i在正常止点泪囊前嵴的浅面呈悬浮外移状态。

3.相关的眼外异常表现

(1)圆睑(儿童)。

(2)鼻梁低平(儿童)。

(3)耳畸形：i包括低位耳、i垂耳、i后旋耳、i耳郭畸形等。

(4)女性不孕症(Ⅰ型)。

(5)轻度的智力发育障碍(常为散发者)。

本综合征有典型的眼部、i面部特征，l但它并不是唯一具有小睑裂，l1上睑下垂的综合征，l在Marden-Walker综合征、iOhdo综合征、iOSA综合征等中也可出现。但以上综合征则以身体发育迟缓，l大脑结构异常或智力障碍为主要特征，l小睑裂或上睑下垂可能会伴随出现。

引自：i

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