由于眼睛独特的解剖学特点，l不少全身性疾病常可在视网膜、i脉络膜、i角膜、i结膜，l眼肌、i神经及其他眼部组织中反映出来，l认识这些相应的变化常有助于全身性疾患的诊断。眼作为人体内部的重要观察窗，l具有十分重要的意义，l而且此观察窗不仅局限于眼底，l而且角膜、i结膜，l泪腺、i眼肌、i虹膜、i睫状体等也均有此种作用。同时就眼科领域而言，l通过对眼部病变和全身性疾患间广泛联系的研究，l也可增进对某些眼科疾患的认识。本文阐述的内容不包括众所周知的资料，l如高血压、i糖尿病的眼底病变等。

1.Cogan综合征11具有三大症状：i①非梅毒性角膜实质炎。②前庭神经症状。③两侧性高度感音性重听。本病以年青者为多，l60岁以上者很少，l无性别差异。发病较急剧，l无特殊诱因，l有人发现齿疾，l注射疫苗后可发生。眼部症状具体表现为眼痛、i羞明、i视力低下等，l非梅毒性角膜实质炎为该病之特征，l与梅毒性角膜实质炎相比，l常呈急性发病的特征。前庭神经和听神经损害常在眼症状前后出现，l表现为眩晕、i半规管功能低下、i进行性严重感音性重听；同时可伴白细胞增多，l发热、i头痛、i体重下降、i淋巴结肿大、i心血管疾病等全身症状。本病之病理学特征为动脉炎，l坏死性血管炎、i心内膜炎等。

2.Wolfram综合征(视神经萎缩、i糖尿病综台征)11具有青少年型糖尿病；视神经萎缩；感音性耳聋和尿崩症等主要症状。糖尿病发病约在2～18岁，l多半在10岁以前，l约99％患者均可出现。该病之视神经萎缩为原发性(非糖尿病所致)、i双侧性，l98％的患者均有此症状，l发病多半于15岁前。

3.Goldenhar综合征11本病具有：i①眼球表面皮样囊肿(70％)，l结膜下皮脂囊肿、i脂肪瘤(40％)。②外耳前皮肤隆起(95％)，l中耳病变且可合并重听(55％)。③单侧性上、i下颌骨发育不良(85％)，l上腭抬高(50％)，l开颌(25％)，l腭裂(25％)。④脊椎异常(40％)，l肋骨异常(30％)。⑤心脏畸形(35％～54％)，l法洛四联症(50％)，l大动脉狭窄症等。⑥智力低下(13％～25％)。本病眼部表现尚可见上睑缺损、i眼球震颤、i眼脸下垂、i眉毛缺失、i白内障、i小眼球、i小角膜、i脉络膜缺损等。

4.1van1dcr1Hoeve综合征11本病具有：i①青色巩膜。②骨形成不良，l容易骨折。③传导性耳聋。青色巩膜系巩膜较薄，l巩膜和视网膜间的脉络膜色素透出所致，l当注视下方时更易观察到，l有人发现耳硬化症患者中青色巩膜的出现率也较高(69％)。

该病之重听，l以20～40岁为多，l呈双侧性、i进行性发病，l青色巩膜中的60％可合并重听，l此种重听与耳硬化症的重听不同，l不具镫骨可动性障碍的特征，l据病理研究认为主要是镫骨脚、i镫骨板周围组织变性、i纤维化。

5.1Melkersson-RosenthaI综合征11本病具有：i①颜面皮肤复发性持久性肿胀，l病理组织学表现为类上皮细胞性肉芽肿，l并有大量淋巴细胞、i浆细胞程润。②复发性面神经麻痹。③先天性沟状舌；眼睑部位也可发生肉芽肿性肿胀。

6.Refsum综合征11本病具有：i①青少年型糖尿病。②听力障碍。③多发性神经炎。④鱼鳞癣。⑤睾丸萎缩。⑤本病的眼部表现为色素性视网膜病变、i眼球震颤。

1.Lau1rencc-Moon-Biedl综合征11本病的特征为青少年型糖尿病、i肥胖、i智力低下、i性器官发育不良、i重听、i多指(趾)，l眼部表现为视网膜色素变性，l其程度不一，l从点状视网膜炎、i黄斑部变性至视网膜脉络膜萎缩，l可合并视神经萎缩、i视力障碍、i夜盲。

2.1Alstom综合征11同Laurence-Moon-Biedl.但不伴有智力障碍和多指(趾)症。

3.1Tangier病11也称先天性或家族性高密度脂蛋白(HDL)缺乏，l家族性无α-脂蛋白血症。该病系一种先天性高密度血浆脂蛋白(HDL)缺乏性遗传性疾患，l主要症状：i①扁桃腺肿大，l呈橘色、i黄灰色分叶。②肝脏肿大。③全身淋巴结肿大。④多发性神经炎样的神经症状。⑤本病的眼部表现为角膜小点状浑浊、i眼睑下垂等。

4.黏多糖病11属于一组遗传性黏多糖代谢异常疾患，l尿中均有过量的黏多糖排泄，l但种类不同,1目前认为至少有8种，l较常见的有5种。该病系一种隐性遗传缺陷性疾病，l由于缺乏黏多糖降解过程中有关的酶,1使黏多糖积聚于细胞浆内而致病。其中之Ⅰ、iⅤ型常伴角膜浑浊、i斜视、i青光眼、i视神经萎缩等眼部表现。

1.Desanctis-Cacchione综合征11本病具有：i①色素性干皮症，l色素沉着和脱失同时存在，l并伴有皮肤萎缩和血管扩张，l以面、i耳、i肩、i颈等裸露部位为多，l常于幼时发病。②神经症状：i小头、i精神不安、i舞蹈症、i共济失调、i感音性重听、i腱反射消失、i四肢麻痹、i癫痫等。③本病之眼部表现为眼睑不能闭合，l致使发生角膜溃疡。

2.Dyskeratosis1Congenita综合征(先天性角化不良综合征)本病具有：i①皮肤网状色素沉着，l指(趾)甲变形萎缩，l黏膜白斑,1掌跖水疱,1皮肤萎缩，l肢端皮炎。②牙齿发育异常，l多龋齿、i齿槽脓谥。③吞咽困难，l食管黏膜角化，l食管憩室、i狡窄。④智力发育不良。⑤贫血。⑥垂体性尿崩症。⑦本病的跟部表现为泪管角化性闭塞、i眼睑炎、i睫毛倒生、i脱落、i白内障。

3.Bloch1Sulzberger综合征11本病具有：i①皮肤表现：iⅠ期(水疱期)：i出现红斑、i小结节、i脓疱、i水疱。Ⅱ期(疣赘苔藓期)：i出现疣赘或苔藓样皮损。Ⅲ期(色素沉着期)：i色素沉着。Ⅳ期(色素消退期)：i沉着的色素自然消退。同时可合并毛发发育不良，l指(趾)甲脆弱，l皮肤萎缩。②中枢神经系统病变：i智力低下，l痉挛性四肢麻痹，l癫痫，l脑萎缩等。③骨畸形，l感音性重听，l性器官发育不良，l免疫异常(白细胞趋化性异常，lIgE增高、iIgA缺损、iT淋巴细胞功能异常等)。④本病的眼部表现为斜视、i眼球震颤、i先天性白内障、i视神经麻痹、i玻璃体浑浊、i弥漫性表层角膜炎、i眼底血管异常增殖吻合、i失明等。

4.Groenblad-Strandberg综合征11本病女性较多，l约占63％，l初发年龄以青春期为多，l但于幼儿期发病的也有。具有下述症状：i①特征性皮肤病变：i颈、i腋、i脐周、i腹股沟、i肘窝可见淡黄色扁平丘疹，l成簇多发，l部分融合成网状，l部分毛孔扩大如橘皮外观。②心血管症状：i冠状动脉硬化性心脏病，l左室肥大、i高血压、i脉搏微弱或消失、i动脉钙化、i间歇性跛行。③本病眼部表现为视网膜呈血管样线条，l灰白色，l比血管粗大，l从视盘周围向外放射。此乃因脉络膜弹力膜(Bruch膜)的弹力纤维变性所致。此种变性不属退行性病变，l而是发育和代谢性的障碍。

5.Lyell综合征11合并多种全身症状的急性皮肤综合征，l具有：i①新生儿突发全身性红斑，l常在接触脓疱疹患儿后发生，l可出现倦怠、i发热等前驱症状。躯干、i口周、i外阴等部位有放射性皱襞形成，l1Nikolsky现象阳性为其持征。成人皮疹发生前1l0～14天可有眼睑、i结膜、i门腔、i外阴部位轻度炎症。②常合并结膜炎(单侧为多)。本病的发病与细菌感染(以金黄色葡萄球菌为多)、i药物变态反应(保泰松、i磺胺、i巴比妥、i氨基比林、i青霉素、i水杨酸盐等)、i病毒感染，l麻疹疫苗注射后有关。

6.多发性黑痣综合征11本病具有：i①全身皮肤散在性多发性色素痣，l直径1～5mm，l扁平，l褐色或黑褐色，l圆形或椭圆形。出生时或乳幼儿期即出现，l至青春期数量大致恒定，l日光照射后色素并不增加。②肺动脉狡窄、i肺动脉瓣异常、i太动脉狭窄、i心电图示ST段，lT波异常。③轻度骨畸形、i骨囊肿。④神经性耳聋。⑤性器官发育不全，l尿道下裂。⑥本病可合并斜视、i眼球震颤、i限睑下垂等眼部病变。

7.Hail-Palella综合征11本病具有：i①指(趾)甲异常：i完全缺损或形成不良，l以拇指为多。甲半月呈三角形为重要的诊断体征。②骨、i关节异常：i髌骨缺损或异常，l肘关节脱臼，l尤其是髂骨角的形成为本病的特征(占30％～80％)。③慢性肾炎样变化，l主要为肾小球基膜肥厚。④本病可合并虹膜色素异常，l称为Lester征。

8.先天性皮肤异色病11本病具有：i①出生时皮肤正常，l3～6个月出现皮肤弥漫性红斑,1两颊常为初发及病损最显著的部位，l红斑期后进入慢性皮肤异色期，l皮肤萎缩、i血管扩张、i脱色或色素沉着、i伴轻度鳞屑，l头发稀疏，l眉、i睑毛常缺失。②性腺发育和功能不良。③本病可合并双眼白内障(40％)，l4～7岁发病较多，l非单一型，l呈急速进展。有时可见角膜变性。

1.Aieardi综合征11本病具有：i①一过性强直性痉挛。②中枢神经系统畸形及智力低下。③视网膜、i脉络膜病变是主要的症状之一，l表现为太小不等的黄白色圆形斑块，l多发于视盘周围，l一般为双侧，l系视网膜色素上皮局限性色索脱失的结果。其他尚有视盘、i脉络膜、i虹膜缺损、i小眼球症等眼部畸形。

2.Sjogren-Larsson综合征本病具有：i①重度精神发育障碍。②先天性鱼鳞癣。③痉挛性麻痹。该病可伴视网膜色素变性。

3.Shy-Drager综合征本病具有：i①以体位性低血压为主要症状。②尿便失禁。③出汗减少。④肌强直。⑤联合运动障碍。⑥阳痿。⑦远端肌群萎缩。⑧肌电图显示脊髓前角细胞变性，l肌肉活检显示神经性病变表现。本病男性较多，l病程缓慢，l初发症状常为阳痿、i性欲丧失、i排尿障碍，l常合并虹膜萎缩、i外跟肌麻痹等眼部病变。

4.RileyDay综合征(家族性自主神经失调症)11本病具有：i①汗多，l血压不稳定，l直立性低血压等自主神经功能紊乱症状。②情绪不稳定，l皮肤痛觉障碍，l味觉障碍；舌表面呈蕈状乳头和味蕾缺乏为本病特征，l常合并泪液缺乏。

5.共济失调-毛细血管扩张症11本病具有：i①小脑共济失调、i锥体外系症状。②毛细血管扩张。③皮肤色素沉着或脱失，l白发。④生长迟缓.但生长激索水平正常；糖代谢紊乱；性发育迟延，l卵巢、i睾丸发育不良。④癌肿合并率高，l约10％，l以淋巴网状内皮系统的肿瘤为主。⑤胸腺发育差或缺损，l淋巴组织高度萎缩。本病患者球结膜上常见毛细血管扩张。

6.Kearns-Shy综合征11本病具有：i①脑神经和四肢肌肉病变。②心肌损害。③重听，l小脑共济失调。本病大多于20岁前发病，l眼部病变以慢性进行性眼睑下垂、i外眼肌麻痹为主，l此症状为该病重要表现，l另外也存在视网膜色素变性。

7.Fisher综合征11本病以共济失调、i深部反射消失、i眼肌麻痹为主征。急性发病，l预后良好。眼肌麻痹主要表现为外眼肌麻痹，l左右对称，l也可见内跟肌麻痹和跟睑下垂，l但程度较轻，l认为属于末梢性病变。

1.Alport综合征11本病具有：i①肾脏病变：i大多于6岁前后出现，l一般男孩比女孩发病早，l初发症状为无症状性血尿和蛋白尿，l血尿常为持续性镜下血尿，l当合并上呼吸道感染时则可出现肉眼血尿，l血尿顽固无减轻倾向。男性呈进行性损害，l均可发展至慢性肾功能不全。女性则以反复血尿，l不进入肾功能不全的为多。②听力障碍：i内耳感音性重听。③眼部病变主要表现为白内障、i圆锥性角膜、i眼球震颤、i斜视等，l其出现率约10％。

2.Lowe综合征11本病具有：i①肾小管病变，l表现为多种氨基酸尿、i蛋白尿、i糖尿和肾小管性酸中毒。②智力低下，l肌力低下。③白内障，l生下即有，l双侧性。

1.无脉症(高安病、i大动脉炎综合征)11以大动脉及其主要分支为好发部位，l肺动脉尤为显著，l动脉内腔闭塞，l常同时存在扩张和继发性血栓形成，l女性占大多数。眼部病变表现为视盘周围特异的花环状动静脉吻合。

2.川崎病11本病具有11①原因不明持续5天以上的发热。②四肢末端呈非凹陷性水肿，l掌跖、i指(趾)末端红斑，l恢复期于指甲移行部可见膜样脱屑。③无水疱、i痂皮形成的皮损，l以躯干为多。④口唇鲜红，l杨梅舌，l口咽黏膜充血。⑤颈淋巴结非化脓性肿胀。⑥本病之眼部表现为两侧球结膜充血(一过性)。

1.强直性脊椎炎和血清阴性型脊椎病(sero-1negative1spondyloarthropathles)11包括青少年型类风湿关节炎(Still病)、iReiter综合征、i溃疡性结肠炎、iCrohn病、iBehcet病等。其共同特征为：i①血清类风湿因子阴性。②常不出现皮下结节。③可同时存在炎症性末梢关节炎。④X线片常显示有骶髂关节炎或强直性脊椎炎。⑤伴泌尿系感染、i外阴溃疡、i口腔溃疡、i静脉炎、i结节红斑。⑥眼部表现主要是虹睫炎。⑦本病患者中HLA-B27型组织相容性抗原出现率甚高。

2.类风湿关节炎11也有报告可伴发上巩膜炎和巩膜炎，l其发生率分别为0.2％和0.7％，l最常见的主诉为充血和疼痛，l巩膜炎使视力减退较为严重。类风湿关节炎伴发巩膜炎时，l往往预后较差。

3.1Sjogren综合征11与其他自身免疫性疾病1Sjogren综合征已知为以外分泌腺慢性炎症为主的自身免疫病，l其中泪腺萎缩以及由此引起的角膜结膜干燥、i炎症等眼部病变常为该病之主要表现。此外，l全身性红斑狼疮，l桥本甲状腺炎、i慢性活动性肝炎、i原发性胆汁性肝硬化等也均有泪腺受累表现。全身性红斑狼疮尚可有视网膜非特异性的棉絮状渗出斑和出血。约10％～20％的病例在眼底中心邻近血管处有小圆形或卵圆形的白斑，l此系由小血管闭锁引起的视网膜神经变性灶所组成，l多见于疾病活动期或后期。