遗传性感觉神经性聋(HSNHL)的诊断是一个十分复杂和富有挑战性的问题。诊断的复杂性主要在于：i

1.隐性遗传聋常难问出家族史。

2.耳聋大多要到成年后才出现。

3.难于排除非遗传性原因，l在单发病例尤为困难。

4.若有合并缺陷，l医生的注意力往往放往其他缺陷上而忽略了耳聋。

5.缺少特异性的生化检测方法。

尽管如此，l如能综合利用下列手段，l上述困难大多可以克服。

1.详询病史11个人史和家族史对诊断最有帮助。根据病史画出家谱，l常可判别遗传类型。即使隐性遗传，l也常能发现蛛丝马迹。有时由病史提供的症状本身就几乎是诊断性的。例如：i色素性视网膜炎的夜盲；不可解释的晕厥，l可能是1Jervelbl-ange-Nidson综合征；饭后3～4小时头痛、i视力模糊和严重疲劳，l可能是糖尿病伴低血糖反应；多发性骨折，l可能提示成骨不全或骨质石化病；新生儿黄疸，l常意味着Rh因子不合；母亲在妊娠头3个月有发疹，l则提示先天性风疹综合征；家族性心脏病或动脉硬化，l将疑为家族性高脂蛋白血症；家族性进行性无痛性听力损失，l可能为耳硬化症。

2.全身检查11特别要注意高脂血症的黄脂瘤，lPendred综合征的甲状腺肿大，l外胚层发育不良的盘面畸形，l颅面成骨不全的鹦鹉鼻，l神经纤维瘤病的听神经纤维瘤，lWaar-denburg综合征的前额白发或虹膜异色，l白化病的全身表现，lWilson综合征或脂肪软骨营养不良的肝肿大，lMorqulo或Cockasnc综合征的侏儒症，lHallgren或Friedreich综合征的共济失调，l成骨不全症的蓝巩膜，lPaget病患者偶有大头，l下颁而成骨不全的外耳缺陷，l锁颅骨发肯不良的锁骨缺失，lLau1rence-Moon-Bardet-Biedl综合征的多指(趾)和性腺功能不足等。

3.耳鼻咽喉检查。

4.系统的听力学检查11除常规做纯音听阈测试和语言测听外，l还应做阈上功能测验，lBekesy描记、i声阻抗测听和ABR试验等。Mondini聋有时有典型的听力模式：i反复、i突然发生的波动性损失，l每次发作都不能回到以前水平。

5.前庭功能检查和ENG。

6.神经精神检查和EEG。根据年幼患者的病史和全身表现可选择性地进行。

7.X线检查11各种放射线学检查不仅有助于明确耳蜗和前庭的病变范围，l而且有时根据X线相就可做出诊断。如Paget病、i耳蜗硬化和听神经瘤等。这种检查对诊断Michel聋和Mondini聋颇有帮助，l但不能识别膜迷路畸形，l不能诊断Seheibe聋和Bing-Siebenlnann畸形等。

8.生化检查11常规尿液分析有助于排除AI-port综合征，l但幼儿可不明显，l应定期监测。1HSNHL患者应常规做空腹血糖、i饭后2小时血糖和脂蛋白分析，l必要时做糖耐量试验。特殊的试验，l如放射陆碘过氧化物试验，l用于有甲状腺肿大，l疑为Pend1red综合征的病人，l多相试验(multiphasic1test1s)对先天性代埘障碍如Refsum、iWilson、iTay-Sachs综合征、i脂肪软骨营养不良和高胱氨酸尿等可能是迅速而有效的检查法。最新的生化试验已可探测Wilson、iRefsum、iMorquio和Hurler综合征的杂合子携带者。

9.根据病史、i体检和辅助检查，l尽可能排除非遗传因素的影响。

10.专家会诊耳科医师常需和儿科专家密切合作，l共同诊断。大多数儿奄患者还需要眼科和神经精神专家检查。泌尿、i矫形、i口腔、i皮肤、i心脏等科专家也时有需要。

11.病理检查11此方面资料颇少，l应尽可能获得患者的颌骨标本，l但这仅是为死后病理诊断。