中耳畸形诊断需耳部一般检查外，l听力检查及颞骨断层X线检查十分重要，l中耳畸形听力损失大于30dB，l呈传导性聋，l30～50dB之间镫骨可能发育；如骨导损失大于10dB时可能有镫骨足板固定或缺如；听力损失大干60dB时伴骨导下降时可能有内耳畸形同时存在。常规乳突平片显示乳突气化程度最好，l颞骨X线断层片有助于评价鼓室及锤砧骨的形态，l颓骨CT扫描可清晰显示中耳微细解剖形态，l追踪面神经管走行与镫骨存在与否。此外，l乳突发育对估价中耳发育有意义，l中耳畸形严重时乳突气化多不良。前庭功能试验对判断内耳功能亦有一定帮助。

中耳各部的畸形表现如下：i

1.鼓膜畸形11无鼓膜或鼓膜发育不良者多见于先天性外耳道闭锁的病例。小鼓膜不仅鼓膜小，l且表面浑浊或萎缩，l无标志或标志异常。

2.鼓室壁畸形鼓室的顶、i底及其他各壁均可发生先天性缺裂，l如岩鳞裂未闭合、i鼓室上壁缺如；鼓室下壁缺如使颈静脉球向上突入鼓室，l检查时呈“蓝鼓膜”；面神经骨管缺裂、i卵圆窗、i圆窗畸形等。各壁的畸形给手术常带来意外，l如伤及脑膜使感染扩散到颅内，l伤及颈静脉球造成出血，l炎症扩散波及面神经造成面瘫等。

3.鼓室腔畸形11多为发育不良的小鼓室。多伴有其他中耳畸形或外耳道闭锁，l完全不发育者少见。

4.听骨畸形11在中耳畸形中最多见，l以槌骨柄、i砧骨长突发育不全、i槌砧关节融合及砧镫关节离断最多，l镫骨畸形或缺如亦不少，l可为单独畸形或复合畸形，l3个小听骨全部未发育者罕见。由于听骨畸形或听骨链中断，l或粘连固定，l均可造成导音不良，l表现为先天性传导性耳聋。

5.面神经畸形11重度中耳畸形，l乳突发育不赶。伴颌面骨发育不全时易有面神经畸形。面神经发育不全或未发育，l造成先天性面瘫。面神经骨管部分裂缺或无骨管，l使面神经部分裸出在鼓室黏膜下。面神经位置异常，l多为向前下方移位，l垂直部可向前或向后移位。面神经可分裂为二或三股，l在卵圆窗部最多见，l伴耳显微手术的开展，l面神经先天变异报告日渐增多，l由于畸形多变，l因此手术探查时应极为谨慎。

6.两窗畸形11卵圆窗畸形多为狭小或未发育，l后者常伴镫骨缺如、i圆窗缺如，l面神经及内耳畸形。圆窗可发育不全，l无圆窗龛、i圆窗膜直接暴露于鼓室等等。一些综合征如Waardenburg、iGoldenhar、i1Mobius、iPierre1Robin等，l可并发两窗畸形。

7.咽鼓管畸形11中耳畸形可伴咽鼓管畸形，l但临床诊断困难多不易发现。常见有咽鼓管异常宽大、i骨部狭窄、i无圆枕、i咽鼓管咽部或骨部闭锁等，l咽鼓管内有憩室或息肉发生。

8.中耳肌畸形11数目增多，l缺如、i位置异常及骨化等，l多见于复杂的中耳畸形或综合征中，l中耳肌畸形一般无临床症状。

9.鼓窦及乳突畸形11鼓窦畸形可发生小鼓窦、i鼓窦缺如、i位置内移和鼓室盖先天性缺裂。乳突畸形有鳞乳缝未封闭、i乳突尖未发育等。乳突未气化或过度气化均非先天畸形，l硬化形乳突有时伴颅中窝下垂或乙状窦前移，l甚至乙状窦直接在外耳道后壁，l造成手术困难。

10.先天性胆脂瘤11由异位的鳞状上皮所致。可发生在岩尖、i乳突、i鼓室或鳞部，l病程进展缓慢，l可达几十年而无症状。随胆脂瘤增大，l侵入内耳、i中耳或颅内而产生相应症状时才被注意。

各类中耳畸形诊断主要依据病史、i听力学检查和放射学检查。听力学检查中纯音测听多呈传导性聋的改变，l阻抗测听在鼓室压力图和镫骨肌反射均可出现异常，l脑干电反应测听可出现反应阈值提高，l各波潜伏期延长等改变，l有时合并内耳畸形可以全聋，l后两项为客观测听，l婴幼儿均可接受，l可早期诊断。放射学检查中，l颞骨CT扫描占有越来越重要的位置，l由所成影像可清晰显示中耳微细解剖形态，l如镫骨存在于否、i卵圆窗及圆窗的大小、i面神经管走行等，l成为诊断的重要依据。

先天性听骨链畸形是中耳畸形中最常见的，l其诊断特点揭示如下：i①出生后即有耳聋，l局部无后天性病变，l单侧耳聋有时未引起家长注意，l耳聋非进行性。②传导性耳聋，l骨导多正常或略低，l气导为平线，l听力损失约55～65dB。③很少有耳鸣。④阻抗测听多为低峰形的鼓室压力图，l镫骨肌反射未能引出。⑤中耳CT扫描可见有小听骨畸形，l如槌骨柄短、i畸形、i砧骨长突发育不全、i砧镫关节分离等等。鉴别诊断应排除耳硬化症，l外伤性听骨链脱位、i鼓室硬化等。