1.鼻外型11患儿降生后，l在外鼻正中线或稍偏一侧有圆形、i柔软之包块，l随年龄增长而变大，l表面光滑，l皮肤菲薄或有皱纹和色素沉着。出现于鼻根部的膨出包块基底较宽，l致使间距增宽、i泪囊阻塞、i鼻通气不畅等。透光试验阳性。患儿啼哭或压两侧颈内静脉时肿块增大。

2.鼻内型11新生儿鼻不通气，l哺乳困难，l出现于鼻咽部者可有呼吸及吞咽困难。鼻腔和鼻咽部有息肉样肿物突出，l表面光滑，l有时可见搏动。肿块根蒂位于鼻腔顶部，l若肿块破溃则有脑脊液鼻漏。

3.放射学检查11X线片可明确颅骨缺损大小和部位。CT扫描可显示骨质缺损的轮廓。