Velo-Cardio-Facial syndrome

VCF综合征又称之为腭-心-面综合征。

Shprintzen1R1J1描述其特征如下:i

1.典型面容11鼻宽而突起,l鼻根呈方形,l鼻翼及睑裂狭小,l颊部平坦,l上颌过分纵长,l颏部后缩,l常伴Ⅱ度错合?,l偶见小耳畸形。

2.腭裂11100%有之。无明显腭裂者,l则有不同程度的黏膜下隐性腭裂,l半数患者有腭裂型言语(开放性鼻音)。

3.1心脏畸形11占84%,l主要为室间隔缺损和右位主动脉弓,l少数伴法洛四联症或其他心血管畸形。

4.1学习障碍11100%患儿学习能力差,l言语障碍,l语言发育延迟,l但智商(IQ)可能正常。

5.听力损害11多为传音聋(30例),l鼻咽镜检查可见咽鼓管软骨发育不全,l咽时缩小。其他少见症状有小头畸形,l精神发育迟缓、i身材矮小、i手掌和手指细长、i腹股沟疝、i多毛发、i喉蹼、i隐睾、i尿道下裂、i脊柱侧凸、iRobin畸形等。

VCF诊断主要依据典型面容、i室间隔缺损及腭裂,l并需与其他类似综合征(如Stickler综合征等)相鉴别。