VCF综合征又称之为腭-心-面综合征。

Shprintzen1R1J1描述其特征如下：i

1.典型面容11鼻宽而突起，l鼻根呈方形，l鼻翼及睑裂狭小，l颊部平坦，l上颌过分纵长，l颏部后缩，l常伴Ⅱ度错合？，l偶见小耳畸形。

2.腭裂11100％有之。无明显腭裂者，l则有不同程度的黏膜下隐性腭裂，l半数患者有腭裂型言语(开放性鼻音)。

3.1心脏畸形11占84％，l主要为室间隔缺损和右位主动脉弓，l少数伴法洛四联症或其他心血管畸形。

4.1学习障碍11100％患儿学习能力差，l言语障碍，l语言发育延迟，l但智商(IQ)可能正常。

5.听力损害11多为传音聋(30例)，l鼻咽镜检查可见咽鼓管软骨发育不全，l咽时缩小。其他少见症状有小头畸形，l精神发育迟缓、i身材矮小、i手掌和手指细长、i腹股沟疝、i多毛发、i喉蹼、i隐睾、i尿道下裂、i脊柱侧凸、iRobin畸形等。

VCF诊断主要依据典型面容、i室间隔缺损及腭裂，l并需与其他类似综合征(如Stickler综合征等)相鉴别。