根据遗传方式的不同，l可将DEB分为常染色体显性遗传型(DDEB)及常染色体隐性遗传型(RDEB)。DDEB与RDEB在临床表现上也有区别，l一般来讲，lRDEB比DDEB症状重，l若患者存在并趾(指)、i牙损害、i口腔及黏膜损害、i出现并发症(包括食管狭窄、i缺铁性贫血、i角膜混浊、i皮肤鳞癌、i营养不良等)，l并且随着病程发展无缓解的趋势，l则提示为RDEB患者。在电镜下，lDDEB的锚定原纤维通常呈不同程度的减少或变短，l而RDEB的锚定原纤维大多完全消失。

1.DDEB

(1)白色丘疹样型(Pasini)：i该型患者一般大疱、i糜烂泛发全身，l甚至口腔黏膜亦有轻度损害。愈合后留下萎缩性瘢痕及甲萎缩。患病数年后，l四肢躯干出现多数白色或近皮色的实性隆起性损害——白色丘疹。

(2)Cockayne-Touraine型：i此型患者的病情较白色丘疹样型轻，l皮损多集中于四肢，l无白色丘疹。

(3)Bart综合征：i1966年Bart等首先描述。表现为先天性局部皮肤缺损，l皮肤黏膜大疱及甲板变形或缺如。皮肤缺损大多发生在双小腿，l出生后2周可愈合，l留下萎缩性瘢痕。大疱主要累及的部位是手足及小腿，l愈合后形成萎缩性瘢痕及粟丘疹，l未见增生性瘢痕及白色丘疹。病情随年龄的增长逐渐减轻。

(4)新生儿短暂性大疱性表皮松解症(TBDN)：i1985年Hashimoto等首次报道，l大部分为散发病例，l也有家系报道。患儿出生不久皮肤黏膜出现大疱、i糜烂，l但一般情况良好。随患儿的发育皮损渐缓解，l数月后，l大疱愈合且无新疱出现，l仅留色素脱失及粟丘疹，l无萎缩牲瘢痕及甲损害。电镜及免疫荧光的结果显示大疱位于致密板下，l皮损处锚定原纤维减少、i变短或消失，l而病情痊愈后，l锚定原纤维恢复正常。

(5)痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEB)：i1994年MaGrath等提出了这一亚型，l其中8例患者均于出生时或出生后出现中等程度的大疱或糜烂，l主要分布于四肢伸侧，l以胫前为主，l瘙痒重，l搔抓频繁。成年后主要体征为大量的抓痕、i痒疹样丘疹、i结节及斑块，l极难发现水疱，l极易误诊为各种获得性瘙痒性皮肤病，l如结节性痒疹、i神经性皮炎、i肥厚性扁平苔藓及人工皮炎等。患者的甲改变大多数为甲萎缩，l也可见甲板不规则增厚。

(6)胫前型(Pretibial1DEB)：i此型的发病年龄一般较其他亚型晚，l从3～24岁不等。皮损大部位于胫前，l瘙痒较重，l并伴甲营养不良。与其他亚型不同，l胫前型的病情是慢性进行性发展，l尤其进入青春期后加重。但有的患者不仅胫前有明显皮疹，l其他部位也可出现白色丘疹或增生性瘢痕，l很难与白色丘疹型或Cockayne-Touraine型区分。胫前皮损逐渐形成的痒疹样或淀粉样变样损害，l也很难与痒疹样型的局部皮损区分。

2.RDEB

(1)营养不良型(Hallopeau-Siemens，lRDEB)：i此型是DEB中最严重的一型。患者通常出生时即出现皮肤黏膜广泛的大疱、i糜烂，l很难存活。幸存的患者病情不能随年龄的增长缓解。大疱糜烂愈合后形成萎缩瘢痕及手套、i袜套样的并指(趾)。口腔食管胃肠黏膜反复糜烂形成大量瘢痕可导致狭窄，l进食吞咽困难。此型患者还可合并营养不良、i发育迟缓、i贫血、i皮肤鳞癌、i角膜炎等，l尿道、i肾、i胆囊、i阴道亦可受累。

(2)轻型(Mitis1RDEB)：i大疱糜烂全身分布，l但症状轻，l愈合后形成瘢痕、i甲萎缩，l不造成并指(趾)。口腔食管黏膜的病变也较轻，l一般不会导致食管狭窄影响吞咽。全身合并症极少。

(3)异位型(DEB，lInversa)：i患者出生时大疱、i糜烂较广泛，l至青春期及成人期皮损主要集中于皱褶部位。口腔食管黏膜的损害严重，l导致吞咽困难。舌系带缩短，l舌乳头消失，l唇与牙龈之间的口腔前庭消失，l这种获得性的口腔内膜表现类似于营养不良型RDEB，l但皮肤表现较轻，l患者生长发育大致正常。

(4)向心型(DEB，lCentripetal)：i1985年Fine等描述了1例皮疹对称性向心性发展的DEB。该患者出生3月之内全身广泛大疱，l行走后大疱仅局限于双手足。此后的几十年病程中，l皮疹缓慢对称地向心性发展，l从手足发展至肘膝以上，l活动性的边缘与正常皮肤之间的界限分明，l远端的皮肤则出现萎缩、i瘢痕及粟丘疹，l甲板萎缩缺如，l但无并指(趾)及黏膜损害，l患者临床表现正常的皮肤在镜下可见锚定原纤维的缺如，l这一特征性改变以及无家族史提示该型很可能是隐性遗传。

引自：i

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