国际结节性硬化症协会111992年

1976年Pampiglione、i1988年Gomez分别提出过诊断标准。1992年，l国际结节性硬化症协会委员会提出的诊断标准：i

主要指征：i

1.面部血管纤维瘤^*。

2.多发性甲周纤维瘤^*。

3.皮层结节(组织学证实)。

4.室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤(组织学证实)。

5.突向脑室的多发性钙化的室管膜下结节(放射学证实)。

6.多发性视网膜星形细胞瘤。

次要指征：i

1.一级亲属受累。

2.心脏横纹肌瘤(组织学或放射学证实)。

3.其他视网膜错构瘤或色素缺失斑^*。

4.脑部结节(放射学证实)。

5.非钙化的室管膜下结节(放射学证实)。

6.鲨革样皮疹^*。

7.前额斑块^*。

8.肺部淋巴血管平滑肌瘤(组织学证实)

9.肾血管平滑肌脂肪瘤(放射学或组织学证实)。

10.肾囊肿(组织学证实)。

第三指征：i

1.色素减退斑^*。

2.Confetti白斑^*。

3.肾囊肿(放射学证据)。

4.乳牙或恒牙随机分布的牙釉质凹陷。

5.错构瘤性直肠息肉(组织学证实)。

6.骨囊肿(放射学证据)。

7.肺部淋巴血管平滑肌瘤(放射学证据)。

8.脑部白质移行束或异位(放射学证据)。

9.牙龈纤维瘤^*。

10.其他器官错构瘤(组织学证实)。

11.婴儿痉挛。

明确诊断为TS需1个主要指征，l2个次要指征或1个次要指征加2个第三指征。可能为TS需1个次要指征加1个第三指征或者3个第三指征。怀疑为TS需1个次要指征或者2个第三指征。