虽然目前对于TSC的分子生物学研究有了较大的进展，l但TSC的诊断仍需通过临床来判定。1992年，lNTSA制定了TSC的诊断标准。1998年，l又对这一诊断标准做了重新修订。

主要症状：i(1)面部血管纤维或前额的斑块；(2)非外伤性甲或甲周纤维瘤；(3)色素减退斑(3处或3处以上)；(4)鲨革样斑(结缔组织痣)；(5)大脑皮层结节；(6)室管膜结节；(7)室管膜下星形细胞瘤；(8)多发性视网膜结节性错构瘤；(9)心脏横纹肌瘤，l单发或多发；(10)淋巴管平滑肌瘤病(a)；(11)肾血管肌脂肪瘤(a)。次要症状：i(1)多发性肾囊肿(c)；(2)非肾性错构瘤(c)；(3)错构瘤性直肠息肉(c)；(4)视网膜色素缺失斑；(5)脑白质放射状迁移束(b，ld)；(6)骨肿(d)；(7)齿龈纤维瘤；(8)皮肤“咖啡”斑；(9)随机分布的牙釉质多发性凹陷。其中a为如果同时有肾血管肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病，l应该在其他症状出现后才能诊断。b为大脑皮质发育不良和脑白质放射状迁移束同时发生，l则作为一个症状。c为需要组织病理的证实。d为需要放射线检查的证实。确诊TSC：i(1)两个主要症状或；(2)一个主要症状＋两个次要症状。可能TSC：i一个主要症状＋一个次要症状。可疑TSC：i(1)一个主要症状或；(2)两个或两个以上次要症状。

引自：i

Trauner1MA，lRuben1BS，lLynch1PJ.Segmental1tuberous1scle1ros1is1presenting1as1unilateral1facial1angiofibromas.J1Am1Acad1Dermatol，l2003，l49(2Suppl1Case1Reports)：iS164～166

Roach1ES，lGomez1MR，lNorthrup1H.Tuberous1sclerosis1complex1consensus1conference：irevised1clinical1diagnostic1crite1ria1J1Child1Neurol，l1998，l13：i624～628