Ruiz-Maladonado等提出初步诊断标准：i

1.必要条件11先天或早发性非遗传性皮肤减色斑，l呈线条或斑片状，l波及2个以上的体段。

2.主要条件111个或1个以上神经系统疾病，l1个或1个以上的肌肉骨骼疾病。

3.次要条件11除神经，l肌肉骨骼外，l2个或2个以上的先天性畸形。

确定诊断：i必要条件＋1项或1项以上的主要条件或2项或2项以上的次要条件。

可疑诊断：i必要条件＋1项次要条件。因此，l如遇皮肤色素异常小儿，l须作详细全身检查，l必要时作外周淋巴细胞或纤维母细胞的核型分析，l并加强随访。

引自：i

Ruiz-Maladonado1R，lToussaint1S，lTamayo1L，let1al.Hypomelanosis1of1Ito：idiagnostic1criteria1and1report1of1411cases.Pediatr1Dermatol，l1992，l9：i1