该病的诊断要点：i①一般在儿童或青少年期发病。②特征性的雀斑样色素斑可发生在面部、i眼睑、i颈部、i上臂、i下肢、i躯干上部。③掌跖可有皮肤凹点和皲裂。④无色素减退斑。⑤多有家族史。⑥组织病理学特征性改变为表皮萎缩，l基底层黑素细胞增多，l基底层及棘细胞层下方色素增多，l无真皮上部色素失禁。但部分患者也可表现为正常的皮肤结构。