1.Bloom综合征(侏儒-面部毛细血管扩张综合征)11主要特征为面部蝶形红斑，l对日光过敏，l侏儒,1其次为鱼鳞病，l并指，l齿列不齐，l两耳凸出，l隐睾，l尿道下裂，l侏儒多为出生后第1年，l但在生长过程中可恢复正常。腋窝可见黑棘皮病皮损。

2.Crouzon综合征11颅面骨发育不良，l儿童或青春期可有黑棘皮病皮损。

3.Seip-Lawrence综合征(全脂肪发育不良，l脂肪萎缩性糖尿病)11见于儿童后期及成人早期，l继发于抗胰岛素的高血糖病，l高血糖脂症及脂肪性肝肿大，l可有生长迅速，l肌肉发育过度，l色素过度沉着，l高血压，l角膜浑浊，l阴蒂或阴茎明显增大，l面容独特，l长头，l卷曲长发长到眉部，l多毛症等，l有黑棘皮病皮损。

4.Rud’s综合征(鱼鳞病样红皮病-侏儒综合征)。