1.病史

(1)发生于出生时或出生后不久。男性的多于女性。

(2)患儿首先被发现尿布被胎粪或尿液污染后呈粉红色，l后则在日晒后啼哭。

(3)有不同程度的溶血性贫血伴脾肿大。

(4)皮损处有瘙痒或灼热感。

(5)全身不适，l伴恶心，l少数病例有癫痫发作。

(6)预后不良，l早年死于继发感染或贫血，l亦有活至40～50岁者。

2.体征11其皮疹为严重毁形性光感性损害。婴儿暴露部位尤为耳冀等处皮肤发生浮肿性红斑，l出血性水疱或大疱，l糜烂，l溃疡及继发性感染，l光感性皮炎可反复发作，l夏天更甚，l最后形成瘢痕，l导致指甲、i鼻、i耳冀缺损，l头部瘢痕性脱发，l指(趾)挛缩。面颈、i四肢等处较轻皮损处有毳毛样多毛症。牙齿棕色或黄色，l有荧光灯下显示红色荧光。其他有畏光、i结膜角膜炎、i虹膜炎、i睑外翻、i睑球粘连、i皮肤色素沉着或减退等。

3.实验室检查

(1)尿、i粪、i红细胞内Ⅰ型卟啉增加。

(2)尿排泄大量尿卟啉Ⅰ和少量粪卟啉Ⅰ，l尿呈粉红色～红葡萄酒色。

(3)大便排泄粪卟啉Ⅰ超过尿卟啉Ⅰ。

(4)周围血内网织红细胞增加。

(5)骨髓、i周围血红细胞荧光检查：i均见红色荧光。