红细胞生成性原卟啉症

1.病史

(1)发于儿童期,l男女发病几乎相等。

(2)皮肤光晒后5~30min内有剧烈烧灼感。

(3)病程较长,l预后相对良好。

2.体征11日晒后局部发生红斑和严重水肿,l肿胀处皮色如常,l或为苍白色、i淡红色,l随其光晒时间不同可持续数日至数周,l多累及鼻、i唇红缘及耳冀等处。重者有丘疹和水疱,l最后瘢痕形成,l伴色素沉着或减退。口周皮肤起皱称假性皲裂。反复光晒部位,l尤以骨突处皮肤可呈蜡样增厚。

3.实验室检查

(1)红细胞、i血浆和粪中原卟啉增加。

(2)粪卟啉轻度增加。

(3)红细胞比容/100ml,l含原卟啉达几百至几千毫克(正常人35μg)。

(4)Wood灯检查;骨髓正成红细胞及外周红细胞显短暂(10~15s)橘红色荧光,l皮肤和牙齿则阴性。