1.原发性高脂蛋白血症11系某一种或两种特殊的脂蛋白增多而引起的高脂蛋白血症，l都是遗传病。Frederikson将它分为Ⅰ、iⅡ、iⅢ、iⅣ、iV15型，l后来世界卫生组织又在其基础上订为Ⅰ、iⅡa、iⅡb、iⅢ、iⅣ、iⅤ16型。各型都有不同类型的黄瘤及其他临床表现。
第Ⅰ型：i是脂肪引起的高脂血症(Burger-Grutz型)，l又称原发性家族性脂血症，l家族性高乳糜血症，l是一种隐性遗传性酶缺陷病，l由于脂蛋白脂酶的缺乏，l不能清除血中的乳糜微粒而使血浆呈乳糜样。常在年幼时即发病，l有反复发作的腹痛、i肝脾肿大及黄瘤。这种患者的黄瘤几乎都是发疹性黄瘤。
第Ⅱ型：i又名原发性家族性高胆固醇血症，l家族性高胆固醇性黄瘤病，l高β脂蛋白血症。为常染色体显性遗传病，l主要表现为皮肤黄瘤及心血管疾病。又分为两亚型：iⅡa型，lβ脂蛋白增多而前-β脂蛋白正常，l血清总胆固醇增高而三酰甘油正常。Ⅱb型则β脂蛋白及前β脂蛋白均增高，l血清总胆固醇及三酰甘油的浓度也升高。Ⅱ型患者大约40％～50％有黄瘤表现，l其中腱黄瘤占40％～50％，l睑黄疣占23％，l结节性黄瘤只占10%～15％，l患者可有早发生的心血管疾病。
第Ⅲ型：i过去认为是高胆固醇血症及高三酰甘油血症的混合型，l是Ⅱ型及Ⅳ型的中间型，l其β脂蛋白及前-β脂蛋白过多，l大约70%～80％患者有黄瘤表现。常见为结节性或结节发疹性，l同时有掌部条状黄瘤。Vermeer等报告了46例前-β脂蛋白升高的黄瘤病人，l其中Ⅲ型患者最多，l共31例。本型患者心血管合并症不比Ⅱ型多，l但周围血管病比Ⅱ型多见。
第Ⅳ型：i本型是碳水化合物引起的高脂蛋白血症。因碳水化合物食物摄入过多而形成脂蛋白的堆积，l其特点是肥胖，l葡萄糖耐受性差，l最常见的皮损是发疹性黄瘤。只有当三酰甘油中的前β脂蛋白的浓度高于1500mg/dl时才出现，l掌部条状黄瘤也可以见到，l心血管病也很常见。
第Ⅴ型：i本型主要由于脂肪负荷过重使脂蛋白脂酶不能清除血中的三酰甘油，l空腹血乳糜微粒增高，l前β脂蛋白也升高。发疹性黄瘤较多见，l结节性黄瘤也可见到。Green-berg报告了32个家系的原发性Ⅴ型高脂蛋白血症患者，l发现32例先证者中发疹性黄瘤占11例，l但系谱调查时亲属中仅发现一例。
2.继发性黄瘤病11指由于某些疾病引起的继发性的血清脂蛋白异常，l血中胆固醇及三酰甘油升高而出现的黄瘤病。
(1)胆汁性肝硬变：i胆汁性肝硬变及其他胆汁郁积所引起的肝脏病人，l其肝脏可分泌不常见的脂蛋白“X”(Lipoprotein“X”)。可使血浆中游离胆固醇及磷脂升高，l当血脂浓度高达1800mg/dl时，l就能出现黄瘤，l表现为结节性黄瘤、i睑黄疣、i扁平黄瘤以及掌部线状黄瘤。
(2)糖尿病：i可以出现β及前β脂蛋白及(或)乳糜微粒脂蛋白的升高，l很像Ⅱ、iⅣ、iⅤ型原发性高脂蛋白血症。这是由于患者脂蛋白酶活性降低，l清除乳糜微粒及前β脂蛋白的能力降低之故。若为β脂蛋白升高，l则血清胆固醇增高，l可出现睑黄疣。少数未控制的糖尿病人由于乳糜微粒及前β脂蛋白升高，l可发生发疹性黄瘤。
(3)胰腺炎：i胰腺炎患者由于缺乏正常胰腺所分泌的胰岛素，l缺乏脂蛋白脂酶，l像糖尿病一样，l可以引起前β脂蛋白及(或)乳糜微粒脂蛋白升高，l可出现发疹性黄瘤。
(4)黏液性水肿：i可伴发高脂蛋白血症。这是因为甲状腺素在使肝胆固醇氧化为胆酸时起了很重要的作用，l甲状腺素减少时，l可抑制胆酸的形成，l胆汁中胆酸分泌减少，l循环血中β脂蛋白即升高。此外脂蛋白脂酶的活性也要依靠甲状腺素的存在，l因此当甲状腺素缺乏时，l血中前β脂蛋白及乳靡微粒即堆积。这一类患者腱性及结节性黄瘤均可以见到。
(5)肾病综合征：i在肾病综合征患者中，lβ高脂蛋白血症最常见，l也可以见到其他脂蛋白的异常。低蛋白血症常导致肝脏制造白蛋白的速度增加，l也加速肝脏胆固醇及脱辅基蛋白(apoprotein)的合成。β脂蛋白及其他脂蛋白的分子颗粒大于白蛋白，l不能从尿中丢失,1而且其生物合成增加，l因而可引起明显的高血脂症。睑黄疣及腱黄瘤都可以见到，l偶然也可有发疹性黄瘤。
(6)雌激素及口服避孕药：i雌激素及口服避孕药常可使血脂轻度升高。但在少数可能有潜在的Ⅳ型或Ⅴ型原发性高脂血症的妇女，lβ脂蛋白可大量增多而伴发发疹性黄瘤、i腹痛、i甚至胰腺炎。高血脂症的作用机理可能由于雌激素可提高血清胰岛素的水平，l刺激肝脏内源性前β脂蛋白的合成。又可抑制脂蛋白脂酶的活性，l使血中脂蛋白的清除发生障碍。血脂蛋白升高达一定水平时，l即出现发疹性黄瘤。
(7)病变蛋白血症：i包括多发性骨髓瘤、i冷球蛋白血癌、iWaldenstrom巨球蛋白血症、i淋巴瘤及白血病等。这些病都报告过有伴发黄瘤者，l有些有β脂蛋白升高,1有的有前β脂蛋白及(或)乳糜微粒脂蛋白血症，l但也有的没有任何脂蛋白的升高而有黄瘤表现。有人假设某些病变蛋白对一些脂蛋白有亲和力，l形成病变蛋白——脂蛋白复合物，l阻碍了脂蛋白的清除而造成高脂血症。Jones报告了两例良性单克隆丙球蛋白病，l均伴有扁平黄瘤。渐进性坏死性黄肉芽肿，l是一种少见的特殊的病变蛋白血症的黄瘤表现，l病损特点有萎缩、i毛细血管扩张、i溃疡、i瘢痕并侵犯皮下组织。Kossard报告了8例，l其中6例有IgG单克隆血清病变蛋白，l2例有多发性骨髓瘤，l1例有浆细胞性淋巴瘤。皮肤活检证明为渐进性坏死性黄肉芽肿。无高脂血症的病变蛋白血症伴发黄瘤的发病机理尚不清楚。病变蛋白血症患者中最常见及独特的皮肤病损是全身性扁平黄瘤，l弥散浸润于眼皮、i面部、i颈及躯干的上部，l呈明显的金黄色。还报告了1例患者，l患全身性扁平黄瘤9年，l在黄斑块上有间歇性水肿及红斑出现，l血清中CH50、iC1q、iC4、iC2及C1酯酶抑制物均低，l而1C3在正常范围内。
3.黄瘤细胞沉着于炎症性疾病或肿瘤中11在炎症性疾病中有胆固醇沉着者并不少见，l组织学特点是组织细胞摄入脂肪形成泡沫细胞，l在原发炎症部位的皮肤出现泛发的黄瘤，l这种表现在肿瘤中也能见到。
(1)幼年性黄肉芽肿：i是儿童时期的一种良性自限性疾病，l其特点是皮肤有单一的或多发的黄色、i红棕色斑疹及结节，l好发于头皮、i面部、i颈及四肢近端或躯干部，l有时在黏膜或皮肤黏膜交界处。Blank曾报告一例4个月有虹膜损害的幼年性黄肉芽肿息儿。病损亦见于肺、i心包膜，l脑膜、i肝、i脾及睾丸。眼部病损较常见，l可侵犯虹膜及睫状体，l形成青光眼、i出血或失明。这种患者血脂不高，l最早期的组织学变化是组织细胞增生，l继发脂质沉着。
(2)组织细胞增生症X：i这是一组少见的原因未明的疾病。临床上可分为3型，l即勒-雪病(Letterer-Siwe1disease)，l韩-雪-柯病(Hand-Schueller-Christian1disease)及嗜酸细胞肉芽肿(Eosinophilic1granuloma)。本组病的病理变化有3种，l即增生性反应，l内芽肿性反应及黄瘤性反应。一般来说韩-雪-柯病以黄瘤反应为主，l故在韩-雪-柯病的病人中，l临床上可以见到播散性黄瘤，l呈橙色及黄棕色结节，l有时呈幼年黄色肉芽肿样的黄瘤损害。
(3)播散性黄瘤病：i不少学者认为播散性黄瘤不仅是一种症状，l而且是一种独特的血脂正常的黄瘤病。是局部组织细胞增生，l继发脂质的聚集。Mishkel等报告了一例患者，l发病后3年内，l反复10次测定血脂，l胆固醇始终低于200mg/dl，l三酰甘油始终低于100mg/dl。有人认为本病是组织细胞增生症X的一种类型，l与韩-雪-柯病有重叠，l但Alt-man等认为本病是一种独立的病，l他们认为播散性黄瘤病与韩-雪-柯病的鉴别，l依靠以下几点：i①前者多见于成人，l后者多见于儿童；②前者没有或只有轻度的尿崩症，l而后者尿崩症为3大主要症状之一；③前者常能自行缓解，l预后好，l而后者常发展、i恶化、i预后差；④前者组织学改变主要是黄瘤病变，l而后者虽然也有黄瘤改变，l但主要是肉芽肿。最近Winkelmann等将组织细胞性皮肤病分为组织细胞增生症X及非X两大类。前者包括勒-雪病、i韩-雪-柯病及嗜酸性肉芽肿。后者包括发疹性组织细胞瘤、i幼年性黄肉芽肿、i播散性黄瘤、i皮肤网状组织细胞瘤及渐进性坏死性黄肉芽肿。他指出两类组织细胞增生症可依靠电镜及免疫学检查来鉴别。组织细胞增生症X患者的皮肤活检在电镜下可见到朗格汉斯细胞，l朗格汉斯细胞中有网球拍样颗粒；用特异性抗体能检测出细胞浆中含有S-100蛋白质或OKT6受体。组织细胞增生症非X患者无S-100蛋白质或OKT6受体，l电镜下看不到朗格汉斯细胞。Kumakiri等对一例播散性黄瘤病伴尿崩症的患者的皮损做活检，l电镜下未发现朗格汉斯细胞颗粒，l证实了上述观点。
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