本病罕见，l由Pollit等于1968年首先报道，lPrice等于1980年命名。其特征为毛发硫含量低下，l裂发，l偏振光显微镜检查可见黑白带环交替存在，l扫描电镜示毛护膜缺如或严重损伤，l并常伴有神经外胚叶异常。一般无家族史，l当家族性病例发生时为常染色体隐性遗传。

临床表现为头发短、i稀、i脆，l扁平如缎带状，l可伴有或不伴有睫毛和眉毛损伤。偏光显徽镜检查头发呈黑白带环相交的“虎尾型”，l但这现象并不一定存在，l无此现象也不能排除此诊断。光镜可见发干横裂，l扫描电镜示毛护膜缺如或损伤。化学分析发中硫含量低下，l通常减少50g，l有时不到正常值的10％，l常可伴有板层样鱼鳞病、i光过敏性，lDNA切除恢复缺陷(DNA1excision1repair1deficiency)、i智力迟缓、i生长迟缓、i先天性白内障、i龋齿，l甲萎缩、i反甲和(或)体毛营养不良、i强直状态、i共济失调、i不育症。

van1Neste等建议将本病的严重程度分类如下：i

A＝仅有毛发缺陷。

B＝A＋甲营养不良。

C＝B＋智力迟缓。

D＝C＋生长迟缓。

E＝D＋鱼鳞病。

(1)板层样鱼鳞病(先天性)。

(2)寻常型鱼鳞病(获得性)。

F＝E(2)＋光过敏性。