羊毛状发临床少见，l通常在出生时即出现，l儿童期最严重。表现为毛发细软、i卷曲，l生长缓慢，l不易梳理。成年后常有不同程度的改善。帖床可分以下几型：i①遗传性羊毛状发；为常染色体显性遗传。头发自出生或幼儿起即卷曲，l进入成年则卷曲较轻。②家族性羊毛状发：i可能为常染色体隐性遗传。③羊毛状发痣：i又名卷发痣，l是头皮有边界清楚的斑状损害。该处头发的颜色、i形状、i软硬度与周围正常毛发不同。本病罕见，l无家族史。④获得性进行性头发扭曲：i无遗传性，l青春期后发病。额部、i顶部和颞部头发变羊毛状；扭曲，l均为男性。⑤Naxos病：i是右室心律失常性心肌病伴发弥漫性掌跖角化和羊毛状发的综合征，l为常染色体隐性遗传，l是定位于染色体17q21区编码桥斑珠蛋白(plakoglobin)的基因有两个碱基对(第2157和2158)缺失，l其编码的桥斑珠蛋白有五个氨基酸被改变，l导致皮肤、i心肌细胞连接异常，l心肌细胞死亡、i脂肪化和纤维化。近几年人们发现发生在编码粒桥蛋白(desmoplakin)基因的隐性突变引起广泛的显著的角化过度特别是掌跖、i羊毛状发和左室扩张型心肌病。所以Protonotarios提出应增加Naxos病的病谱。

引自：i

杨国亮，l王侠生.现代皮肤病学[M].上海：i上海医科大学出版社，l1996，l750

Protonotarios1N，lTsatsopoulou1A，lPatsourakos1P，let1al.Cardiac1abnormalities1in1familial1palmoplantar1keratosis[J].Br1Heart1J，l1996，l56(4)：i321～326

Mekoy1G，lProtonotarios1N，lCroshy1A，let1al.Identification1of1a1deletion1in1plakoglobin1in1arrhythmogenic1right1ventricular1cardiomyopathy1with1palmoplantar1keratoderma1and1woolly1hair(Naxos1disease)[J].Lancet，l2000，l355(9221)：i2119～2114