先天性厚甲症(pachyonychia1congenita，lPC)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。常见的临床表现是指(趾)甲过度角化增厚，l甲营养不良并常伴外胚叶缺陷的临床症状。

1988年，lFeinstein等将该病分为4型。PC-Ⅰ型：i基本的临床表现为厚甲，l掌跖角化，l毛囊角化和口腔黏膜白斑。基本无其他的伴发症状。此型发病率约为56.2％。PC-Ⅱ型：iⅠ型临床表现并有掌跖大疱、i多汗，l胎生齿或新生儿齿，l多发性脂囊瘤；此型发病率约为24.9％。PC-Ⅲ型：iⅠ型、iⅡ型临床表现并有口角干燥，l角膜角化不良，l白内障；此型发病率约为11.7％。PC-Ⅳ型：iⅠ型、iⅡ型、iⅢ型临床表现并有喉部损害，l声音嘶哑，l精神发育不良，l毛发异常，l脱发等，l此型发病率约为7.2％。

目前，l多数学者将PC分为两型，lPC-1型和PC-2型。PC-1型即Ladassohn-Lewandowsky综台征(MI1M1167200)。PC-2型即Jackson-Lawler综合征(MI1M1167210)。它们临床共同的特征为厚甲，l掌跖角化、i多汗，l毛囊角化。但各自还有特征性的表现。PC-1型的特征性表现为口腔黏膜白斑，l偶可伴发掌跖水疱。PC-2型的特征性表现为多发性脂囊瘤和表皮囊肿，l无口腔黏膜白斑。一些其他的外胚叶缺陷症状如新生儿齿、i毛发异常、i声音嘶哑、i口角干燥及多发性汗腺炎等也为PC-2型的临床表现。

另外，l还有一种特殊类型的PC，l发病很晚，l多在40～50岁之间，l称作迟发性厚甲(PC1tarda)。最近有学者将仅有甲肥厚和毛发稀疏，l而无其他外胚叶缺陷的PC也归为不同于PC-1型和PC-2型的新型PC。

引自：i

Feinstein1A，lFriedman1J，lSchewach-Millet1M.Pachyonychia1congenita.J1Am1Acad1Dermatol，l1998，l19(4)：i705～711

Mouaci-Midoun1N，lCamiaghi1S，lAbimelec1P.Pachyonychia1congenita1tarda.J1Am1Acad1Dermatol，l1996，l35(21pt12)：i334～335

Hannaford1RS，lStapleton1K.Pachyonychia1congenita1tarda.Australas1J1Dermatol，l2000，l41(3)：i175～177

Van1Steensel1MA，lSmith1FJ，lSteijlen1PM.A1new1type1of1pachyonychia1congenita.Eur1J1Dermatol，l2001，l11(3)：i188～190